Dysregulacja odporności spowodowana mutacjami homozygotycznymi w genie CBLB
Homeostaza układu odpornościowego ma kluczowe znaczenie dla zdrowia człowieka. Niedawno firma CENTOGENE przeprowadziła analizę danych klinicznych i genetycznych z biobanku CENTOGENE, co umożliwiło identyfikację pacjentów z ultrarzadkim zaburzeniem regulacji odporności, charakteryzującym się autoimmunologią i nawracającymi zakażeniami ogólnoustrojowymi.
Dalsze kliniczne i genetyczne dowody dysfunkcji kompleksu ASC-1 w wrodzonej chorobie nerwowo-mięśniowej
Pomimo sekwencjonowania eksomu/genomu diagnostycznego, pacjenci pozostają bez rozpoznania, gdy w momencie analizy nie jest jeszcze znany związek między genem a chorobą. Dlatego CENTOGENE regularnie przeprowadza ponowną ocenę przypadków ujemnych, co często prowadzi do postawienia diagnozy u kilku pacjentów. Odpowiednia seria przypadków dotycząca niedawno opisanego zaburzenia nerwowo-mięśniowego została opublikowana w czasopiśmie European Journal of Medical Genetics.
Alternatywne łączenie BUD13 określa ciężkość zaburzeń rozwojowych z lipodystrofią i cechami progeroidalnymi
Ustalenie nowego powiązania między genem a chorobą ma bezpośrednie implikacje diagnostyczne, natomiast rozważania terapeutyczne wymagają analizy funkcjonalnej wykraczającej poza genotyp i fenotyp. Naukowcy z CENTOGENE przyczynili się do niedawnego badania, które podjęło się tego wyzwania. Łącząc kilka podejść koncepcyjnych, nie tylko zidentyfikowano i wyjaśniono nową chorobę, ale także scharakteryzowano ją na poziomie mRNA, białka i morfologii subkomórkowej. Wyniki opublikowano w czasopiśmie „Genetics in Medicine”.
Charakterystyka kliniczna i genetyczna kohorty 97 pacjentów z CLN6 przebadanych w jednym ośrodku
Głębokie zrozumienie konkretnego rzadkiego schorzenia jest zazwyczaj utrudnione przez niewielką liczebność dostępnych kohort pacjentów. CENTOGENE, wykorzystując swój Biobank, zdołał pokonać tę przeszkodę w przypadku choroby Battena, dziecięcego zaburzenia neurometabolicznego. Kompleksowa i jednolita charakterystyka 97 pacjentów, stanowiąca jak dotąd największą kohortę tego typu, poszerza naszą wiedzę na temat choroby Battena i ukazuje unikalną pozycję CENTOGENE w dziedzinie rzadkich schorzeń genetycznych. Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie Orphanet Journal of Rare Diseases.
Zaburzenie klinicznie przypominające mukowiscydozę, spowodowane przez warianty bialleliczne w genie AGR2
Mukowiscydoza (CF) jest najpowszechniejszym schorzeniem genetycznym dziedziczonym autosomalnie recesywnie; zakłada się, że jest genetycznie jednorodna. Naukowcy z CENTOGENE zidentyfikowali jednak drugi gen CF. Wykorzystali obszerne dane dostępne w skrupulatnie prowadzonym przez firmę Biodatabank. Ich odkrycie, które ma szerokie implikacje dla mukowiscydozy w ogóle, zostało opublikowane w prestiżowym czasopiśmie Journal of Medical Genetics.
Napady padaczkowe należą do spektrum fenotypowego wielu rzadkich chorób. Patofizjologia leżąca u ich podłoża jest rzadko poznana. W przypadku nowego zespołu napadowego, transport transbłonowy niektórych aminokwasów został zidentyfikowany jako główny zaburzony proces komórkowy.
Napady padaczkowe stanowią część spektrum fenotypowego wielu rzadkich chorób, ale leżąca u ich podłoża patofizjologia jest rzadko poznana. W przypadku nowego zespołu napadowego, transport transbłonowy niektórych aminokwasów został zidentyfikowany jako główny defekt procesu komórkowego. Odkrycia te, w których CENTOGENE dostarczył kluczowych danych genetycznych, zostały opublikowane w czasopiśmie Brain.
Zasadniczo odkrycie nowej rzadkiej choroby jest odrębnym projektem badawczym. Międzynarodowe konsorcjum, w którym CENTOGENE odegrało ważną rolę, pokazało, jak odkrycie choroby można koncepcyjnie połączyć z podejściami terapeutycznymi w ramach jednego kompleksowego badania.
Określenie nowej, rzadkiej choroby jest zazwyczaj odrębnym projektem badawczym. Międzynarodowe konsorcjum, w którym CENTOGENE odegrało ważną rolę, pokazało, jak odkrycia dotyczące chorób można koncepcyjnie połączyć z metodami terapeutycznymi w ramach jednego, kompleksowego badania. Artykuł w tej sprawie ukazał się w „New England Journal of Medicine”, jednej z najbardziej prestiżowych platform publikacji medycznych.
Wyodrębnienie nowych chorób genetycznych jest ułatwione dzięki tworzeniu globalnych konsorcjów badawczych. Aktywnie angażując się we wspólne działania, CENTOGENE wsparło w ostatnich latach dziesiątki projektów związanych z odkrywaniem chorób genetycznych. Jeden z takich przykładów został niedawno opublikowany w czasopiśmie „Genetics in Medicine”.
Wyodrębnienie nowych chorób genetycznych jest ułatwione dzięki tworzeniu globalnych konsorcjów badawczych. Aktywnie angażując się we wspólne działania, CENTOGENE wsparło w ostatnich latach dziesiątki projektów związanych z odkrywaniem chorób genetycznych. Jeden z takich przykładów został niedawno opublikowany w czasopiśmie „Genetics in Medicine”.
Zdefiniowanie pełnego spektrum klinicznego zaburzenia wymaga szczegółowego opisu dużej liczby pacjentów. Aby pogłębić wiedzę na temat chorób rzadkich, CENTOGENE angażuje się w wykorzystanie swojego obszernego Biobanku Danych i dzielenie się wiedzą diagnostyczną ze społecznością naukową. W European Journal of Human Genetics opublikowano niedawno istotne badanie rzadkiego zaburzenia neurorozwojowego, wykorzystujące tę wiedzę.
Zdefiniowanie pełnego spektrum klinicznego zaburzenia wymaga szczegółowego opisu dużej liczby pacjentów. Aby pogłębić wiedzę na temat chorób rzadkich, CENTOGENE angażuje się w wykorzystanie swojego obszernego Biobanku Danych i dzielenie się wiedzą diagnostyczną ze społecznością naukową. W European Journal of Human Genetics opublikowano niedawno istotne badanie rzadkiego zaburzenia neurorozwojowego, wykorzystujące tę wiedzę.
Strategie terapeutyczne w chorobach monogenowych mogą wynikać z identyfikacji i zrozumienia czynników modyfikujących przebieg choroby. Naukowcy z CENTOGENE stosują to nowatorskie podejście, również we współpracy z kolegami akademickimi z instytucji z całego świata.
Strategie terapeutyczne w chorobach monogenowych mogą wynikać z identyfikacji i zrozumienia czynników modyfikujących przebieg choroby. Naukowcy z CENTOGENE stosują to nowatorskie podejście, również we współpracy z kolegami akademickimi z instytucji na całym świecie. Badanie typu proof-of-concept będące efektem jednej z takich współpracy zostało opublikowane w czasopiśmie Nature Communications.
Globalne konsorcjum, którego częścią była firma CENTOGENE, niedawno zidentyfikowało nowe schorzenie autozapalne, które atakuje przede wszystkim układ nerwowy. Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie American Journal of Human Genetics.
Genetyczne zaburzenia zapalne są dość rzadkie, szczególnie te, które charakteryzują się patologicznym wzrostem, a nie spadkiem aktywności zapalnej. Globalne konsorcjum, którego częścią była firma CENTOGENE, niedawno zidentyfikowało nowe zaburzenie autozapalne, które atakuje przede wszystkim układ nerwowy. Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie American Journal of Human Genetics.
Niedawno w czasopiśmie Frontiers in Pediatrics opublikowano badanie dotyczące leukodystrofii w Arabii Saudyjskiej.
Choroby genetyczne, które generalnie są rzadkie, mogą nadal występować z dużą częstością w niektórych regionach geograficznych. Jako główny partner diagnostyczny dla lekarzy w niektórych krajach, CENTOGENE był w stanie systematycznie badać przypadki pacjentów w oparciu o bardzo jednolite zbiory danych. Podobne badanie dotyczące leukodystrofii w Arabii Saudyjskiej zostało niedawno opublikowane w czasopiśmie Frontiers in Pediatrics.
Przeprowadzając dogłębne analizy genetyczne i eksplorację danych w Biobanku, CENTOGENE odkrył sześć nowych powiązań między genami a chorobami oraz dowody potwierdzające istnienie 31 genów kandydujących – ostatecznie diagnozując ponad 90 pacjentów. Wyniki opublikowano w prestiżowym czasopiśmie „Genetics in Medicine”.
Chociaż technologia poczyniła postęp w ciągu ostatnich dziesięciu lat, ponad połowa pacjentów z chorobami genetycznymi pozostaje niezdiagnozowana, nawet po zastosowaniu metod diagnostyki całego genomu. Przeprowadzając dogłębne analizy genetyczne i eksplorację danych w Bio/Databank, CENTOGENE odkrył sześć nowych powiązań między genami a chorobami oraz dowody potwierdzające istnienie 31 genów kandydujących – ostatecznie diagnozując ponad 90 pacjentów. Odkrycia opublikowano w prestiżowym czasopiśmie „Genetics in Medicine”.
Artykuły przeglądowe stanowią unikatowy rodzaj publikacji naukowych, ponieważ podsumowują, a nie prezentują obserwacje i interpretacje. W prestiżowych czasopismach są one zazwyczaj publikowane przez najbardziej uznanych ekspertów w danej dziedzinie. Trafny przykład autorstwa CENTOGENE został niedawno opublikowany w czasopiśmie „Journal of Neural Transmission”.
Chociaż choroby zakaźne są powszechnie powiązane z czynnikami środowiskowymi, defekty genetyczne w niektórych genach mogą znacznie zwiększać podatność danej osoby na infekcje. Dane wygenerowane w CENTOGENE pomogły zidentyfikować kolejny przykład tego rzadkiego zjawiska. Odkrycia, które ujawniły nowe zaburzenie układu odpornościowego, zostały opublikowane w czasopiśmie „Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America”.
