Publicações científicas

Nova causa genética para a ausência de rins

Defeitos renais são bastante comuns em doenças hereditárias, enquanto a ausência de rins é muito rara. Uma análise focada no repositório de dados CentoMD® da CENTOGENE revelou mutações de perda de função no gene GFRA1 como uma nova causa para essa condição letal. Essas descobertas foram publicadas no Journal of the American Society of Nephrology, a principal revista científica na área de pesquisa renal.

Defeitos renais são bastante comuns em doenças hereditárias, enquanto a ausência de rins é muito rara. Uma análise focada no repositório de dados CentoMD® da CENTOGENE revelou mutações de perda de função no gene GFRA1 como uma nova causa para essa condição letal. Essas descobertas foram publicadas no Journal of the American Society of Nephrology, a principal revista científica na área de pesquisa renal.

Banco de dados biológicosNefrologiaOESTEWGS

Author(s): Arora, Verônica

04 de outubro de 2020

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Um caso de sucesso da Dx demonstrando a utilidade clínica dos testes genômicos como teste diagnóstico de primeira linha.

No âmbito de um programa de testes beneficentes, a CENTOGENE forneceu diagnósticos para mais de 200 crianças paquistanesas ao longo de um ano, com impacto imediato no tratamento clínico da maioria desses jovens pacientes. Um estudo científico detalhando as descobertas foi publicado no NPJ Genomic Medicine.

Doenças genéticas são prevalentes em muitos países em desenvolvimento, mas o acesso a testes genômicos é limitado. No âmbito de um programa de testes beneficente, a CENTOGENE forneceu diagnósticos para mais de 200 crianças paquistanesas ao longo de um ano. É importante destacar que medidas imediatas puderam ser tomadas em relação ao manejo clínico da maioria desses jovens pacientes. Um estudo científico detalhando as descobertas foi publicado no NPJ Genomic Medicine.

OESTEWGS

Author(s): Cheema, Huma Arshad

04 de outubro de 2020

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Caracterizando uma doença rara por meio de um esforço global

No campo das doenças raras, a compilação de grandes grupos de pacientes é um desafio, mas necessária para a compreensão da doença e, eventualmente, para a viabilização de ensaios clínicos. A CENTOGENE, portanto, participou com satisfação de um esforço nesse sentido, focado na síndrome de deficiência de AP4, uma doença neurodegenerativa rara. Os primeiros resultados dessa iniciativa global foram publicados na Brain, uma das principais revistas de neurologia.

No campo das doenças raras, a compilação de grandes grupos de pacientes é um desafio, mas necessária para a compreensão da doença e, eventualmente, para a viabilização de ensaios clínicos. A CENTOGENE, portanto, participou com satisfação de um esforço nesse sentido, focado na síndrome de deficiência de AP4, uma doença neurodegenerativa rara. Os primeiros resultados dessa iniciativa global foram publicados na Brain, uma das principais revistas de neurologia.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTEWGS

Author(s): Ebrahimi-Fakhari, Dario

25 de setembro de 2020

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Reconhecimento da experiência científica da CENTOGENE

Os membros do conselho editorial de periódicos científicos são selecionados entre os especialistas mais respeitados na área, e o convite para escrever um editorial sobre um tema atual de interesse geral é uma verdadeira honra. Foi um prazer para o Diretor de Genômica da CENTOGENE, Prof. Peter Bauer, e sua equipe contribuir com o editorial para a edição atual do Journal of Biochemical and Clinical Genetics.

Os membros do conselho editorial de periódicos científicos são selecionados entre os especialistas mais respeitados na área, e o convite para escrever um editorial sobre um tema atual de interesse geral é uma verdadeira honra. Foi um prazer para o Diretor de Genômica da CENTOGENE, Prof. Peter Bauer, e sua equipe contribuir com o editorial para a edição atual do Journal of Biochemical and Clinical Genetics.

Banco de dados biológicosNGSOESTEWGS

Author(s): Beetz, Christian

19 de setembro de 2020

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Genética e fisiopatologia do envelhecimento precoce

A progeria, fenômeno do envelhecimento precoce, é uma condição genética ultrarrara. Um estudo recente relatou mutações no gene MTX2 como causa de uma nova síndrome progeroide e revelou que a disfunção mitocondrial contribui para a fisiopatologia da progeria. O estudo, que utilizou o banco de dados de mutações e o biobanco do projeto CENTOGNE, foi publicado na prestigiada revista Nature Communications.

A progeria, fenômeno do envelhecimento precoce, é uma condição genética ultrarrara. Um estudo recente relatou mutações no gene MTX2 como causa de uma nova síndrome progeroide e revelou que a disfunção mitocondrial contribui para a fisiopatologia da progeria. O estudo, que utilizou o banco de dados de mutações e o biobanco do projeto CENTOGNE, foi publicado na prestigiada revista Nature Communications.

Banco de dados biológicosOESTEWGS

Author(s): Elouej, Sahar

10 de setembro de 2020

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Um efeito mutacional específico da variante

Uma determinada doença genética geralmente está associada a inúmeras mutações distintas no gene subjacente. Para uma nova síndrome neurodegenerativa, no entanto, apenas uma única variante do gene TRAPPC4 parece ser a causadora. Uma coorte de 23 pacientes relevantes, muitos dos quais foram identificados no estudo CENTOGENE, foi publicada no European Journal of Human Genetics.

Uma determinada doença genética geralmente está associada a inúmeras mutações distintas no gene subjacente. Para uma nova síndrome neurodegenerativa, no entanto, apenas uma única variante do gene TRAPPC4 parece ser a causadora. Uma coorte de 23 pacientes relevantes, muitos dos quais foram identificados no estudo CENTOGENE, foi publicada no European Journal of Human Genetics.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTEWGS

Author(s): Ghosh, Shereen G

07 de setembro de 2020

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Uma grande coorte de pacientes permite obter informações sobre uma doença rara.

A doença de Farber (DF) é uma doença grave cuja raridade tem dificultado uma compreensão abrangente. Um estudo recente com uma grande coorte de pacientes fornece novas perspectivas sem precedentes sobre a DF. O estudo, para o qual a CENTOGENE contribuiu com dados genéticos e de biomarcadores, foi publicado na revista Clinical Genetics.

A doença de Farber (DF) é uma doença grave cuja raridade tem dificultado uma compreensão abrangente. Um estudo recente com uma grande coorte de pacientes fornece novas perspectivas sem precedentes sobre a DF. O estudo, para o qual a CENTOGENE contribuiu com dados genéticos e de biomarcadores, foi publicado na revista Clinical Genetics.

Banco de dados biológicosBiomarcadorDistúrbios MetabólicosOESTE

Author(s): Mahmoud, Iman G.

18 de agosto de 2020

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Desvendando a Genética das Convulsões

As convulsões frequentemente têm origem em um fator genético, mas muitas das doenças correspondentes são extremamente raras. Um novo estudo relata mutações no gene ADARB1 em duas famílias nas quais os pacientes sofrem de uma síndrome convulsiva grave; uma dessas famílias foi identificada na CENTOGENE.

As convulsões frequentemente têm origem em um fator genético, mas muitas das doenças correspondentes são extremamente raras. Um novo estudo relata mutações no gene ADARB1 em duas famílias nas quais os pacientes sofrem de uma síndrome convulsiva grave; uma dessas famílias foi identificada na CENTOGENE. O estudo, que confirma observações semelhantes recentes, foi publicado no Journal of Medical Genetics.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTEWGS

Author(s): Maroofian, Reza, PhD

26 de julho de 2020

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Uma nova desordem na comunicação entre células nervosas

O desenvolvimento e funcionamento adequados das células nervosas dependem da comunicação por meio dos chamados neurotransmissores. Mutações no gene GAD1, envolvido na síntese de neurotransmissores, foram recentemente identificadas como causadoras de uma variedade de fenótipos neurológicos graves.

O desenvolvimento e funcionamento adequados das células nervosas dependem da comunicação por meio dos chamados neurotransmissores. Mutações no gene GAD1, envolvido na síntese de neurotransmissores, foram recentemente identificadas como causadoras de uma variedade de fenótipos neurológicos graves.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTEWGS

Author(s): Neuray, Caroline

22 de julho de 2020

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Um novo fenótipo para uma doença neurológica conhecida

As doenças hereditárias do sistema nervoso podem apresentar um amplo espectro de sintomas. Mutações bialélicas no gene GBA2, classicamente associadas à marcha anormal, foram recentemente identificadas como causadoras de distonia. Essa nova observação, para a qual a CENTOGENE contribuiu com os dados genéticos, foi publicada no European Journal of Medical Genetics.

As doenças hereditárias do sistema nervoso podem apresentar um amplo espectro de sintomas. Mutações bialélicas no gene GBA2, classicamente associadas à marcha anormal, foram recentemente identificadas como causadoras de distonia.

Banco de dados biológicosNeurologiaNGSOESTE

Author(s): Kloth, Katja

22 de junho de 2020

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Novas causas de malformações cardíacas

Um número cada vez maior de genes tem sido associado a malformações cardíacas. Para o ADAMTS19, a adição mais recente a essa lista, uma consulta ao banco de dados bem organizado da CENTOGENE – CentoMD® – identificou três pacientes portadores de três variantes patogênicas diferentes. Esse espectro genético, juntamente com uma caracterização clínica detalhada, foi descrito no European Journal of Human Genetics.

Um número cada vez maior de genes tem sido associado a malformações cardíacas. Para o ADAMTS19, a adição mais recente a essa lista, uma consulta ao banco de dados bem organizado da CENTOGENE – CentoMD® – identificou três pacientes portadores de três variantes patogênicas diferentes. Esse espectro genético, juntamente com uma caracterização clínica detalhada, foi descrito no European Journal of Human Genetics.

Banco de dados biológicosCardiovascularNGSOESTEWGS

Author(s): Massadeh, Salam

18 de maio de 2020

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Manifestação e progressão de uma doença ultrarrara

A raridade é um grande obstáculo para a compreensão abrangente de certas doenças genéticas, sendo, portanto, fundamental a disponibilidade de relatos de casos. A evolução da doença de um paciente diagnosticado na CENTOGENE com uma condição ultrarrara denominada "Distúrbio Congênito da Desglicosilação" foi amplamente descrita no European Journal of Medical Genetics.

A raridade é um grande obstáculo para a compreensão abrangente de certas doenças genéticas, sendo, portanto, fundamental a disponibilidade de relatos de casos. A evolução da doença de um paciente diagnosticado na CENTOGENE com uma condição ultrarrara denominada "Distúrbio Congênito da Desglicosilação" foi amplamente descrita no European Journal of Medical Genetics.

Banco de dados biológicosHepatologiaOESTEWGS

Author(s): Rios-Flores, Izabel Maryalexandra

14 de maio de 2020

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Consanguinidade e doenças recessivas

A alta consanguinidade está associada a uma alta prevalência de doenças genéticas recessivas. A CENTOGENE contribuiu recentemente para um estudo que confirmou essa noção em comunidades árabes em Israel. O sequenciamento completo do exoma identificou variantes homozigóticas causadoras em mais de 501 TP4T de pacientes com distúrbios neurológicos.

A alta consanguinidade está associada a uma alta prevalência de doenças genéticas recessivas. A CENTOGENE contribuiu recentemente para um estudo que confirmou essa noção em comunidades árabes em Israel. O sequenciamento completo do exoma identificou variantes homozigóticas causadoras em mais de 501 TP4T de pacientes com distúrbios neurológicos.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTEWGS

Author(s): Hengel, Holger, Dr. med.

24 de março de 2020

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Genética da Barreira Hematoencefálica

O funcionamento adequado da barreira hematoencefálica depende das chamadas junções oclusivas. Em quatro famílias, uma das quais foi identificada no projeto CENTOGENE, mutações no gene JAM2, que codifica as junções oclusivas, demonstraram recentemente resultar em calcificação cerebral.

O funcionamento adequado da barreira hematoencefálica depende das chamadas junções oclusivas. Em quatro famílias, uma das quais foi identificada no projeto CENTOGENE, mutações no gene JAM2, que codifica as junções oclusivas, demonstraram recentemente resultar em calcificação cerebral.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTEWGS

Author(s): Schottlaender, Lucia V

04 de março de 2020

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Informações sobre uma doença ultrarrara

A raridade de uma doença geralmente está correlacionada com um conhecimento limitado sobre ela. Relatos de casos de pacientes diagnosticados são, portanto, muito importantes. Um estudo recente baseado em descobertas genéticas da CENTOGENE exemplifica essa noção para a Síndrome de Xia-Gibbs. Ele foi publicado na revista Molecular Syndromology.

A raridade de uma doença geralmente está correlacionada com um conhecimento limitado sobre ela. Relatos de casos de pacientes diagnosticados são, portanto, muito importantes. Um estudo recente baseado em descobertas genéticas da CENTOGENE exemplifica essa noção para a Síndrome de Xia-Gibbs. Ele foi publicado na revista Molecular Syndromology.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTEWGS

Author(s): Cardoso-Dos-Santos, Augusto César

31 de janeiro de 2020

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