Interpretacja nowo zaobserwowanych wariantów genetycznych, podejrzewanych o powodowanie chorób, wymaga wiedzy o ich występowaniu w różnych populacjach. Unikalnie bogata i różnorodna baza danych CENTOGENE – CentoMD® – jest często wykorzystywana przez konsorcja akademickie potrzebujące takich informacji. Niedawny przykład tego typu współpracy ze środowiskiem naukowym umożliwił odkrycie nowej przyczyny dziedzicznej głuchoty. Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie Human Genetics.
Interpretacja nowo zaobserwowanych wariantów genetycznych, podejrzewanych o powodowanie chorób, wymaga wiedzy o ich występowaniu w różnych populacjach. Unikalnie bogata i różnorodna baza danych CENTOGENE – CentoMD® – jest często wykorzystywana przez konsorcja akademickie potrzebujące takich informacji. Niedawny przykład tego typu współpracy ze środowiskiem naukowym umożliwił odkrycie nowej przyczyny dziedzicznej głuchoty. Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie Human Genetics.
Read publication
