La interpretación de variantes genéticas recientemente observadas, sospechosas de causar enfermedades, requiere conocimiento sobre su incidencia en diferentes poblaciones. La base de datos excepcionalmente rica y diversa de CENTOGENE, CentoMD®, es consultada con frecuencia por consorcios académicos que necesitan dicha información. Un ejemplo reciente de este tipo de colaboración con la comunidad científica permitió el descubrimiento de una nueva causa de sordera hereditaria. Los hallazgos se publicaron en Human Genetics.
La interpretación de variantes genéticas recientemente observadas, sospechosas de causar enfermedades, requiere conocimiento sobre su incidencia en diferentes poblaciones. La base de datos excepcionalmente rica y diversa de CENTOGENE, CentoMD®, es consultada con frecuencia por consorcios académicos que necesitan dicha información. Un ejemplo reciente de este tipo de colaboración con la comunidad científica permitió el descubrimiento de una nueva causa de sordera hereditaria. Los hallazgos se publicaron en Human Genetics.
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