A interpretação de variantes genéticas recém-observadas, suspeitas de causarem doenças, requer conhecimento sobre sua ocorrência em diferentes populações. O banco de dados excepcionalmente rico e diversificado da CENTOGENE — CentoMD® — é frequentemente utilizado por consórcios acadêmicos que necessitam desse tipo de informação. Um exemplo recente dessa colaboração com a comunidade científica possibilitou a descoberta de uma nova causa de surdez hereditária. Os resultados foram publicados na revista Human Genetics.
A interpretação de variantes genéticas recém-observadas, suspeitas de causarem doenças, requer conhecimento sobre sua ocorrência em diferentes populações. O banco de dados excepcionalmente rico e diversificado da CENTOGENE — CentoMD® — é frequentemente utilizado por consórcios acadêmicos que necessitam desse tipo de informação. Um exemplo recente dessa colaboração com a comunidade científica possibilitou a descoberta de uma nova causa de surdez hereditária. Os resultados foram publicados na revista Human Genetics.
Read publication
