Publikacja naukowa 

Powtarzająca się mutacja null w SPG20

Author(s): Tawamie, Hasan

Zespół Troyera to autosomalna recesywna postać złożonej dziedzicznej spastycznej paraplegii. Do tej pory zaburzenie to opisano jedynie u Amiszów i krewnych z Omanu.

Zespół Troyera to autosomalna recesywna postać złożonej dziedzicznej paraplegii spastycznej. Do tej pory zaburzenie to zostało opisane jedynie u Amiszów i ich krewnych z Omanu. U Amiszów wszystkie osoby dotknięte tą chorobą mają homozygotyczną delecję jednego nukleotydu; c.1110delA. U Omanu wszystkie osoby dotknięte tą chorobą mają homozygotyczną delecję dwóch nukleotydów; c.364_365delTA (p.Met122ValfsTer2).


Read publication