Author(s): Tawamie, Hasan
El síndrome de Troyer es una forma autosómica recesiva de paraplejía espástica hereditaria compleja. Hasta la fecha, el trastorno solo se ha descrito en la comunidad Amish y en familiares de Omán.
El síndrome de Troyer es una forma autosómica recesiva de paraplejía espástica hereditaria compleja. Hasta la fecha, el trastorno solo se ha descrito en la comunidad Amish y en familias de Omán. En la comunidad Amish, todos los individuos afectados presentan una deleción homocigótica de un nucleótido: c.1110delA. En la familia omaní, todos los afectados presentan una deleción homocigótica de dos nucleótidos: c.364_365delTA (p.Met122ValfsTer2).
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