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SPG20中的復發性無效突變

Author(s): 塔瓦米,哈桑

特羅耶氏症候群是一種體染色體隱性遺傳的複雜性遺傳性痙攣性截癱。迄今為止,該疾病僅在阿米甚人和阿曼的家族中有所描述。

特羅耶氏症候群是一種體染色體隱性遺傳的複雜性遺傳性痙攣性截癱。迄今為止,該疾病僅在阿米甚人和阿曼的一個家族中被報道。在阿米甚人中,所有患者均存在純合的單核苷酸缺失;c.1110delA。在阿曼家族中,所有患者均有純合的雙核苷酸缺失;c.364_365delTA (p.Met122ValfsTer2)。.


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