Author(s): Tawamie, Hasan
A síndrome de Troyer é uma forma autossômica recessiva de paraplegia espástica hereditária complexa. Até o momento, a doença foi descrita apenas em amish e em famílias originárias de Omã.
A síndrome de Troyer é uma forma autossômica recessiva de paraplegia espástica hereditária complexa. Até o momento, a doença foi descrita apenas em amish e em famílias de origem omanita. Nos amish, todos os indivíduos afetados apresentam uma deleção homozigótica de um nucleotídeo; c.1110delA. Na família omanita, todos os afetados apresentam uma deleção homozigótica de dois nucleotídeos; c.364_365delTA (p.Met122ValfsTer2).
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