Author(s): タワミエ、ハサン
トロイヤー症候群は、常染色体劣性遺伝性の複雑な遺伝性痙性対麻痺の一種である。現在までに、この疾患はアーミッシュの人々とオマーン出身の一族でのみ報告されている。
トロイヤー症候群は、複雑な遺伝性痙性対麻痺の常染色体劣性遺伝形式です。現在までに、この疾患はアーミッシュとオマーンの家系でのみ報告されています。アーミッシュでは、罹患者全員がホモ接合性の1ヌクレオチド欠失(c.1110delA)を有しています。オマーンの家系では、罹患者全員がホモ接合性の2ヌクレオチド欠失(c.364_365delTA(p.Met122ValfsTer2))を有しています。.
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