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SPG20中的复发性无效突变

Author(s): 塔瓦米,哈桑

特罗耶综合征是一种常染色体隐性遗传的复杂性遗传性痉挛性截瘫。迄今为止,该疾病仅在阿米什人和阿曼的家族中有所报道。

特罗耶综合征是一种常染色体隐性遗传的复杂性遗传性痉挛性截瘫。迄今为止,该疾病仅在阿米什人和阿曼的一个家族中被报道过。在阿米什人中,所有患者均存在纯合的单核苷酸缺失;c.1110delA。在阿曼家族中,所有患者均存在纯合的双核苷酸缺失;c.364_365delTA (p.Met122ValfsTer2)。.


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