csm_centogene-rewolucjonizując-rozwiązania-genetyczne_dlaczego-wybierać-nagłówek_889fbcb66f

Publikacje naukowe

Ciekawią Cię najnowsze odkrycia naukowe?

Wariant w genie NUDT2 powoduje recesywne zaburzenie neurorozwojowe

Wariant w genie NUDT2 powoduje zaburzenia neurorozwojowe. Niedawne badanie z udziałem 337 pacjentów z różnymi formami niepełnosprawności intelektualnej sugeruje, że homozygotyczny wariant nonsensowny c.34C>T (p.Arg12*) w genie NUDT2 leży u podstaw globalnego opóźnienia rozwojowego u dwóch dotkniętych tą chorobą sióstr.

Niedawne badanie przeprowadzone na 337 pacjentach z różnymi rodzajami niepełnosprawności intelektualnej sugeruje, że homozygotyczna odmiana nonsensu c.34C>T (p.Arg12*) w genie NUDT2 może leżeć u podłoża globalnego opóźnienia rozwojowego u dwóch dotkniętych nią sióstr.

Neurologia
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Alfadhel, Majid, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, Brandau, Oliver, MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Bauer, Dr. Peter, MD, Al-Sannaa, Nouriya, Yavuz, Halenur, Al-Tuwaijri, W
Read publication

Szybka dożylna infuzja enzymów

Szybka dożylna infuzja enzymatyczna. W najnowszym numerze „American Journal of Hematology” opublikowaliśmy wyniki niedawnego badania kolaboracyjnego nad rozwojem terapii enzymatycznych w chorobie Gauchera typu 1.

W najnowszym numerze czasopisma „American Journal of Hematology” opublikowaliśmy wyniki niedawno przeprowadzonych badań grupowych nad rozwojem terapii enzymatycznych w chorobie Gauchera typu 1. Wraz z kolegami z Uniwersytetu w Rostocku w Izraelu i Australii, przetestowaliśmy skuteczność szybkiego dożylnego wlewu welaglucerazy-alfa i jej wpływ na dorosłych pacjentów cierpiących na chorobę Gauchera typu 1.

BiomarkerChoroby metaboliczne
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Chicco, Gaya, Zimran, Ari, MD, Revel-Vilk, Shoshana, MD MSc, Becker Cohen, Michal, MSc, Arbel, Naama, Szer, Jeff, MD
Read publication (PDF)

Warianty de novo ITPR1 są przyczyną ataksji o wczesnym początku

Zbadaliśmy kliniczno-genetyczne podstawy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej 29 (SCA29) poprzez określenie częstości, fenotypu i wpływu funkcjonalnego wariantów missense ITPR1 powiązanych z ataksją o wczesnym początku (EOA).

Zbadaliśmy kliniczno-genetyczne podstawy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej 29 (SCA29) poprzez określenie częstości, fenotypu i wpływu funkcjonalnego wariantów missense ITPR1 powiązanych z ataksją o wczesnym początku (EOA).

Neurologia
Author(s): Bauer, Dr. Peter, MD, Chen, Wenjuan, Helbig, Katherine, Tang, Sha, PhD, Harmuth, Florian, Schöls, Ludger, MD, Synofzik, Matthis, MD, Deconinck, T, Tanpaiboon, P, Sun, B, Guo, W, Wang, R, Palmaer, E, Schaefer, GB, Gburek-Augustat, J, Züchner, S, Krägeloh-Mann, I, Baets, J, de Jonghe, P, Schüle, R
Read publication

Ewolucja miar wyników w ataksjach rdzeniowo-móżdżkowych

Aby zbadać długoterminową ewolucję zgłaszanych przez pacjentów wyników leczenia (PROM) w przypadku najczęściej występujących ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA), przeanalizowaliśmy dane z 8-letniego okresu obserwacji badania EUROSCA Natural History Study, będącego badaniem kohortowym obejmującym 526 pacjentów z SCA1, SCA2, SCA3 i SCA6.

Aby zbadać długoterminową ewolucję zgłaszanych przez pacjentów wyników leczenia (PROM) w przypadku najczęściej występujących ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA), przeanalizowaliśmy dane z 8-letniego okresu obserwacji badania EUROSCA Natural History Study, będącego badaniem kohortowym obejmującym 526 pacjentów z SCA1, SCA2, SCA3 i SCA6.

Neurologia
Author(s): Bauer, dr Peter, MD, Schulz, prof. Jörg B., MD, Jacobi, Heike, MD, Schöls, Ludger, MD, Boesch, Sylvia, MD, van de Warrenburg, Bart, MD, Kang, Jun-Suk, MD, Timmann, Dagmar, MD, Filla, Alessandro, MD, Klockgether, Thomas, MD, du Montcel, ST, Giunti, P, Cook, A, Labrum, R, Parkinson, MH, Durr, A, Brice, A, Charles, P, Marelli, C
Read publication

Pierwszy wariant patogenny typu missense w genie KAT6A

Firma CENTOGENE opublikowała wyniki kolejnego udanego badania grupowego w wysoko ocenianym czasopiśmie Journal of Human Genetics, zatytułowanego: “Wariant KAT6A w rodzinie z autosomalnie dominująco dziedziczoną małogłowiem i opóźnieniem rozwojowym”.”

Firma CENTOGENE opublikowała wyniki kolejnego udanego badania grupowego w wysoko ocenianym czasopiśmie Journal of Human Genetics, zatytułowanego: “Wariant KAT6A w rodzinie z autosomalnie dominująco dziedziczoną małogłowiem i opóźnieniem rozwojowym”.”

NeurologiaWES
Author(s): Trinh, Joanne, Phd, Hüning, Irina, MD, Yüksel, Zafer, MD, Baalmann, N, Imhoff, S, Klein, Prof. Christine, MD, Rolfs, Prof. Arndt, MD, Gillessen-Kaesbach, Prof. Gabriele, MD, Lohmann, Katja, PhD
Read publication

Diagnostyka przewlekłego zapalenia błony śluzowej macicy u niepłodnych kobiet bezobjawowych: badanie porównawcze histologii, hodowli mikrobiologicznych, histeroskopii i mikrobiologii molekularnej

Mikrobiologia molekularna pozwala na skuteczniejsze wykrywanie mikroorganizmów endometrium w porównaniu z klasycznymi metodami diagnostycznymi.

Przewlekłe zapalenie błony śluzowej macicy (endometrium chronic endometrium) to uporczywy stan zapalny błony śluzowej macicy wywołany przez patogeny bakteryjne, takie jak Enterobacteriaceae, Enterococcus, Streptococcus, Staphylococcus, Mycoplasma i Ureaplasma. Chociaż przewlekłe zapalenie błony śluzowej macicy może przebiegać bezobjawowo, występuje u nawet 40% niepłodnych pacjentek i jest odpowiedzialne za powtarzające się niepowodzenia implantacji oraz nawracające poronienia. Rozpoznanie przewlekłego zapalenia błony śluzowej macicy opiera się na histeroskopii jamy macicy, biopsji endometrium z histologiczną identyfikacją komórek plazmatycznych, a leczenie ustala się na podstawie hodowli mikrobiologicznej. Jednak nie wszystkie mikroorganizmy wywołujące to schorzenie łatwo poddają się hodowli, a czas oczekiwania na wynik wynosi do 1 tygodnia.

Zdrowie reprodukcyjne
Author(s): dr Inmaculada Moreno; Iolanda Garcia, lekarz medycyny; Carlos Simon, lekarz medycyny, doktor.
Read publication

Celowanie w receptory sprzężone z białkiem G

Obiektywne profilowanie chemoproteomiczne interakcji małych cząsteczek z białkami endogennymi ma kluczowe znaczenie dla odkrywania leków. Aby uzyskać miarodajne wyniki, wszystkie klasy białek muszą być możliwe do analizy, w tym receptory sprzężone z białkiem G (GPCR).

Obiektywne profilowanie chemoproteomiczne interakcji małych cząsteczek z białkami endogennymi jest istotne dla odkrywania leków. Aby uzyskać miarodajne wyniki, wszystkie klasy białek muszą być obserwowalne, w tym receptory sprzężone z białkiem G (GPCR). Receptory te są trudne do wykrycia metodą „wyciągania powinowactwa” z lizatów. Przedstawiamy strategię opartą na związkach wychwytujących (CC) w celu namierzania i identyfikacji GPCR bezpośrednio w żywych komórkach.

BiobankBiomarker
Author(s): Blex, C
Read publication

Wrodzona dyskeratoza z nowym wariantem genu DKC1

Wrodzona dyskeratoza (DC) to rzadkie schorzenie genetyczne, objawiające się niewydolnością szpiku kostnego, dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, autosomalnie dominujący lub autosomalnie recesywny. Charakteryzuje się szerokim spektrum objawów klinicznych, a pacjenci mogą być leczeni w ramach wielu specjalizacji medycznych.

Wrodzona dyskeratoza (DC) to rzadkie schorzenie genetyczne, objawiające się niewydolnością szpiku kostnego, dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, autosomalnie dominujący lub autosomalnie recesywny. Charakteryzuje się szerokim spektrum objawów klinicznych, a pacjenci mogą być leczeni w ramach wielu specjalizacji medycznych.

Dysmorfologia
Author(s): Brandau, Oliver, MD, Grüning, Nana-Maria, Ratnasamy, V, Navaneethakrishnan, S, Sirisena, ND, Thirunavukarasu, K, Dagnall, CL, Savage, SA, Dissanayake, VHW
Read publication (PDF)

Ilościowe oznaczanie aminokwasów i peptydów

Wodne układy dwufazowe (ATPS) powstają w wyniku zmieszania dwóch polimerów lub polimeru i soli nieorganicznej w wodzie. Wykazano, że nie tylko polimery, ale także ciecze jonowe w połączeniu z nieorganicznymi solami kosmotroficznymi są zdolne do tworzenia ATPS.

Wodne układy dwufazowe (ATPS) powstają w wyniku zmieszania dwóch polimerów lub polimeru i soli nieorganicznej w wodzie. Wykazano, że nie tylko polimery, ale także ciecze jonowe w połączeniu z nieorganicznymi solami kosmotroficznymi są zdolne do tworzenia ATPS. Do tworzenia układów ATPS na bazie cieczy jonowych nadają się hydrofilowe, mieszalne z wodą ciecze jonowe. Aby zrozumieć siłę napędową dystrybucji aminokwasów i peptydów w IL-ATPS przy różnych wartościach pH, jako układ testowy wybrano ciecz jonową Ammoeng 110™ i K2HPO4.

Biomarker
Author(s): Oppermann, S
Read publication (PDF)

Warianty inaktywujące bialleliczne w genie GTPBP2 powodują zaburzenia neurorozwojowe z ciężką niepełnosprawnością intelektualną

Wrodzone zaburzenia neurologiczne są wysoce heterogeniczne genetycznie. Rzadkie formy dziedzicznych zaburzeń neurologicznych wciąż trudno jest prawidłowo zdiagnozować.

Wrodzone zaburzenia neurologiczne są wysoce heterogeniczne genetycznie. Rzadkie formy dziedzicznych zaburzeń neurologicznych wciąż trudno jest prawidłowo zdiagnozować.

Neurologia
Author(s): Yüksel, Zafer, MD, Rolfs, Prof. Arndt, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, Brandau, Oliver, MD, Bauer, Dr. Peter, MD, Marais, Anett, Paknia, Omid, PhD, Garcia-Aznar, Jose Maria, Al-Sannaa, Nouriya, Alameer, S, Al Hakami, F, Grüning, Nana-Maria, Abbasi Moheb, Lia, Alshaikh, N, Marafi, MJ, Al-Mulla, F
Read publication

Zalecenia dotyczące wykrywania i diagnozowania choroby Niemanna-Picka typu C: aktualizacja.

Choroba Niemanna-Picka typu C (NP-C) to choroba neurovisceralna, która może być bardziej powszechna niż wcześniej szacowano. Dowiedz się więcej o postępie w dziedzinie badań przesiewowych i diagnostyki NP-C, uzasadniającym aktualizację istniejących zaleceń dotyczących praktyki klinicznej.

Choroba Niemanna-Picka typu C (NP-C) to choroba neurovisceralna, która może być bardziej powszechna niż wcześniej szacowano. Rozpoznanie NP-C jest często opóźnione; kluczowym celem praktyki klinicznej jest skrócenie tego opóźnienia. W ostatnim czasie poczyniono znaczne postępy w dziedzinie badań przesiewowych i diagnostyki NP-C, co uzasadnia aktualizację istniejących zaleceń dotyczących praktyki klinicznej.

BiomarkerChoroby metaboliczne
Author(s): Bauer, Dr. Peter, MD, Ory, Daniel S., MD, Patterson, MC, Clayton, P, Gissen, P, Anheim, M, Bonnot, O, Dardis, A, Dionisi-Vici, C, Klünemann, HH, Latour, P, Lourenço, CM, Parker, A, Pocovi, M, Strupp, M., Vanier, MT, Walterfang, M., Marquardt, T
Read publication (PDF)

Glukozylosfingozyna jest wiarygodnym biomarkerem odpowiedzi

Kontynuując nasze badania nad selektywnymi i specyficznymi biomarkerami, zaprojektowaliśmy i przeprowadziliśmy badanie dotyczące potencjalnych biomarkerów choroby Gauchera. Zidentyfikowaliśmy glukozylosfingozynę jako wiarygodny biomarker tej choroby.

Kontynuując nasze badania nad selektywnymi i specyficznymi biomarkerami, zaprojektowaliśmy i przeprowadziliśmy badanie dotyczące potencjalnych biomarkerów choroby Gauchera. Zidentyfikowaliśmy glukozylosfingozynę jako wiarygodny biomarker odpowiedzialny za tę chorobę.

BiomarkerChoroby metaboliczne
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Dinur, Tama, PhD, Zimran, Ari, MD, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD, Hovakimyan, Marina, PhD, Revel-Vilk, Shoshana, MD MSc, Becker Cohen, Michal, MSc, Arkadir, David, Dr.
Read publication (PDF)

Dziecięca mózgowa adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X z nietypowymi nieprawidłowościami w obrazowaniu neurologicznym i nową mutacją

Dziecięca mózgowa adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (XALD) objawia się zazwyczaj objawami niewydolności kory nadnerczy oraz różnymi nieprawidłowościami neuropoznawczymi i behawioralnymi.

Dziecięca mózgowa adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (XALD) objawia się zazwyczaj objawami niewydolności kory nadnerczy oraz różnymi nieprawidłowościami neuropoznawczymi i behawioralnymi.

EndokrynologiaChoroby metaboliczneNefrologia
Author(s): Eichler, Sabrina, PhD, Muranjan, M, Karande, S, Sankhe, S
Read publication (PDF)

Rozszerzenie spektrum klinicznego i genetycznego zaburzeń związanych z NKX6-2

Leukodystrofie hipomielinizacyjne (HLD) wpływają na istotę białą ośrodkowego układu nerwowego i objawiają się zaburzeniami neurologicznymi. Są one genetycznie heterogeniczne. Niedawno zasugerowano, że warianty bialleliczne w genie NKX6-2 mogą powodować nową postać autosomalnej recesywnej HLD.

Leukodystrofie hipomielinizacyjne (HLD) wpływają na istotę białą ośrodkowego układu nerwowego i objawiają się zaburzeniami neurologicznymi. Są one genetycznie heterogeniczne. Niedawno zasugerowano, że warianty bialleliczne w genie NKX6-2 mogą powodować nową postać autosomalnej recesywnej HLD.

Neurologia
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Alfadhel, Majid, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, Brandau, Oliver, MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Bauer, Dr. Peter, MD, Baldi, Caterina, PhD, Al-Sannaa, Nouriya, Al-Thilhi, K, Alameer, S, Elmonairy, AA, Al Shamsi, AM, Abdelrahman, HA, Al-Gazali, L, Shawli, A., Al Hakami, F, Yavuz, Halenur
Read publication

Dziedziczna paraplegia spastyczna typu 5: historia naturalna, biomarkery i randomizowane badanie kontrolowane

Paraplegia spastyczna typu 5 (SPG5) to rzadki podtyp dziedzicznej paraplegii spastycznej, wysoce heterogennej grupy chorób neurodegeneracyjnych, charakteryzujących się postępującą neurodegeneracją neuronów ruchowych drogi korowo-rdzeniowej. Dowiedz się więcej o najnowszych badaniach nad SPG5!

Paraplegia spastyczna typu 5 (SPG5) to rzadki podtyp dziedzicznej paraplegii spastycznej, wysoce heterogenicznej grupy zaburzeń neurodegeneracyjnych definiowanych przez postępującą neurodegenerację neuronów ruchowych drogi korowo-rdzeniowej. SPG5 jest spowodowane recesywnymi mutacjami w genie CYP7B1 kodującym oksysterolo-7α-hydroksylazę. Enzym ten bierze udział w degradacji cholesterolu do pierwotnych kwasów żółciowych. Wykazano, że niedobór CYP7B1 prowadzi do akumulacji neurotoksycznych oksysteroli. W niniejszym wieloośrodkowym badaniu przeprowadziliśmy szczegółową analizę kliniczną i biochemiczną 34 genetycznie potwierdzonych przypadków SPG5 z 28 rodzin, zbadaliśmy zależną od dawki neurotoksyczność oksysteroli w ludzkich neuronach korowych oraz przeprowadziliśmy randomizowane, kontrolowane placebo, podwójnie ślepe badanie interwencyjne ukierunkowane na akumulację oksysteroli w surowicy pacjentów z SPG5.

Neurologia
Read publication

For all the latest news in clinical diagnostics and rare disease …

Zapisz się do newslettera
CENTOGENE GmbH

Follow us