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Publicações científicas

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Uma variante no gene NUDT2 causa um distúrbio neurodesenvolvimental recessivo.

Uma variante no gene NUDT2 causa um distúrbio do neurodesenvolvimento. Um estudo recente com 337 pacientes com diversas formas de deficiência intelectual sugeriu que a variante nonsense homozigótica c.34C>T (p.Arg12*) no gene NUDT2 seja a causa do atraso global do desenvolvimento em duas irmãs afetadas.

Um estudo recente com 337 pacientes com várias formas de deficiência intelectual propôs que a variante nonsense homozigótica c.34C>T (p.Arg12*) no gene NUDT2 seja a causa do atraso global no desenvolvimento em duas irmãs afetadas.

Neurologia
Author(s): Rolfs, Prof.
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Infusão intravenosa rápida de enzimas

Infusão intravenosa rápida de enzimas. Na última edição do American Journal of Hematology, publicamos os resultados de um estudo colaborativo recente sobre o desenvolvimento de terapias de reposição enzimática na doença de Gaucher tipo 1.

Na última edição do American Journal of Hematology, publicamos os resultados de um estudo colaborativo recente sobre o desenvolvimento de terapias de reposição enzimática na doença de Gaucher tipo 1. Juntamente com colegas da Universidade de Rostock, Israel e Austrália, testamos os efeitos da infusão intravenosa rápida de velaglucerase-alfa em pacientes adultos afetados pela doença de Gaucher tipo 1.

BiomarcadorDistúrbios Metabólicos
Author(s): Rolfs, Prof.
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Variantes de novo do gene ITPR1 são uma causa de ataxia de início precoce.

Investigamos a base clínico-genética da ataxia espinocerebelar tipo 29 (SCA29) determinando a frequência, o fenótipo e o impacto funcional das variantes missense do gene ITPR1 associadas à ataxia de início precoce (AIP).

Investigamos a base clínico-genética da ataxia espinocerebelar tipo 29 (SCA29) determinando a frequência, o fenótipo e o impacto funcional das variantes missense do gene ITPR1 associadas à ataxia de início precoce (AIP).

Neurologia
Author(s): Bauer, Dr. Krägeloh-Mann, I, Baets, J, de Jonghe, P, Schüle, R
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Evolução das medidas de desfecho nas ataxias espinocerebelares

Para estudar a evolução a longo prazo das medidas de resultados relatados pelos pacientes (PROMs, na sigla em inglês) nas ataxias espinocerebelares (AECs) mais comuns, analisamos dados de acompanhamento de 8 anos do Estudo de História Natural EUROSCA, um estudo de coorte com 526 pacientes com AEC1, AEC2, AEC3 e AEC6.

Para estudar a evolução a longo prazo das medidas de resultados relatados pelos pacientes (PROMs, na sigla em inglês) nas ataxias espinocerebelares (AECs) mais comuns, analisamos dados de acompanhamento de 8 anos do Estudo de História Natural EUROSCA, um estudo de coorte com 526 pacientes com AEC1, AEC2, AEC3 e AEC6.

Neurologia
Author(s): Bauer, Dr. R, Parkinson, MH, Durr, A, Brice, A, Charles, P, Marelli, C
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A primeira variante patogênica de sentido trocado no gene KAT6A

A CENTOGENE publicou os resultados de mais um estudo colaborativo bem-sucedido no prestigiado periódico Journal of Human Genetics, intitulado: “Uma variante KAT6A em uma família com microcefalia e atraso no desenvolvimento de herança autossômica dominante”.”

A CENTOGENE publicou os resultados de mais um estudo colaborativo bem-sucedido no prestigiado periódico Journal of Human Genetics, intitulado: “Uma variante KAT6A em uma família com microcefalia e atraso no desenvolvimento de herança autossômica dominante”.”

NeurologiaOESTE
Author(s): Trinh, Joanne, Phd, Hüning, Irina, MD, Yüksel, Zafer, MD, Baalmann, N, Imhoff, S, Klein, Prof. Christine, MD, Rolfs, Prof.
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Diagnóstico de endometrite crônica em mulheres inférteis assintomáticas: um estudo comparativo de histologia, culturas microbianas, histeroscopia e microbiologia molecular.

A microbiologia molecular melhora a detecção de microrganismos endometriais em comparação com os métodos diagnósticos clássicos.

A endometrite crônica é uma inflamação persistente da mucosa endometrial causada por patógenos bacterianos como Enterobacteriaceae, Enterococcus, Streptococcus, Staphylococcus, Mycoplasma e Ureaplasma. Embora a endometrite crônica possa ser assintomática, ela é encontrada em até 40% das pacientes inférteis e é responsável por falhas repetidas de implantação e abortos espontâneos recorrentes. O diagnóstico de endometrite crônica baseia-se na histeroscopia da cavidade uterina, biópsia endometrial com identificação histológica de plasmócitos, enquanto o tratamento específico é determinado com base na cultura microbiana. No entanto, nem todos os microrganismos envolvidos são facilmente cultiváveis, necessitando de um tempo de resposta de até uma semana.

Saúde Reprodutiva
Author(s): Inmaculada Moreno, PhD; Iolanda Garcia, MD; Carlos Simon, MD, PhD.
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Direcionamento de receptores acoplados à proteína G

A análise quimioproteômica imparcial das interações de pequenas moléculas com proteínas endógenas é importante para a descoberta de fármacos. Para resultados significativos, todas as classes de proteínas precisam ser acessíveis, incluindo os receptores acoplados à proteína G (GPCRs).

A análise quimioproteômica imparcial das interações de pequenas moléculas com proteínas endógenas é importante para a descoberta de fármacos. Para resultados significativos, todas as classes de proteínas precisam ser acessíveis, incluindo os receptores acoplados à proteína G (GPCRs). Esses receptores são dificilmente acessíveis por meio de precipitação por afinidade a partir de lisados celulares. Apresentamos uma estratégia baseada em compostos de captura (CC) para direcionar e identificar GPCRs diretamente em células vivas.

Banco de dados biológicosBiomarcador
Author(s): Blex, C
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Disceratose congênita com uma nova variante no gene DKC1

A disqueratose congênita (DC) é uma doença genética rara de insuficiência da medula óssea, herdada de forma ligada ao cromossomo X, autossômica dominante ou autossômica recessiva. Apresenta uma ampla gama de manifestações clínicas e os pacientes podem ser acompanhados por diversas subespecialidades médicas.

A disqueratose congênita (DC) é uma doença genética rara de insuficiência da medula óssea, herdada de forma ligada ao cromossomo X, autossômica dominante ou autossômica recessiva. Apresenta uma ampla gama de manifestações clínicas e os pacientes podem ser acompanhados por diversas subespecialidades médicas.

Dismorfologia
Author(s): Brandau, Oliver, MD, Grüning, Nana-Maria, Ratnasamy, V, Navaneethakrishnan, S, Sirisena, ND, Thirunavukarasu, K, Dagnall, CL, Savage, SA, Dissanayake, VHW
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Quantificação de aminoácidos e peptídeos

Os sistemas aquosos bifásicos (SAB) ocorrem pela mistura de dois polímeros ou de um polímero e um sal inorgânico em água. Foi demonstrado que não apenas polímeros, mas também líquidos iônicos em combinação com sais inorgânicos cosmogênicos são capazes de formar SAB.

Sistemas aquosos bifásicos (SAB) ocorrem pela mistura de dois polímeros ou de um polímero e um sal inorgânico em água. Demonstrou-se que não apenas polímeros, mas também líquidos iônicos em combinação com sais inorgânicos cosmogênicos são capazes de formar SABs. Líquidos iônicos hidrofílicos miscíveis em água são adequados para a formação de sistemas SAB baseados em líquidos iônicos. Para compreender a força motriz da distribuição de aminoácidos e peptídeos em SAB baseados em líquidos iônicos em diferentes valores de pH, o líquido iônico Ammoeng 110™ e o K₂HPO₄ foram escolhidos como sistema de teste.

Biomarcador
Author(s): Oppermann, S
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Variantes bialélicas inativadoras no gene GTPBP2 causam um distúrbio do neurodesenvolvimento com deficiência intelectual grave.

As doenças neurológicas congênitas são geneticamente muito heterogêneas. Formas raras de doenças neurológicas hereditárias ainda são difíceis de serem diagnosticadas adequadamente.

As doenças neurológicas congênitas são geneticamente muito heterogêneas. Formas raras de doenças neurológicas hereditárias ainda são difíceis de serem diagnosticadas adequadamente.

Neurologia
Author(s): Yüksel, Zafer, MD, Rolfs, Prof. Moheb, Lia, Alshaikh, N, Marafi, MJ, Al-Mulla, F
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Recomendações para a detecção e o diagnóstico da doença de Niemann-Pick tipo C: uma atualização.

A doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C) é uma doença neurovisceral que pode ser mais prevalente do que se estimava anteriormente. Descubra mais sobre os avanços alcançados na área de rastreio e diagnóstico da NP-C, que justificam uma atualização das recomendações existentes para a prática clínica.

A doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C) é uma doença neurovisceral que pode ser mais prevalente do que se estimava anteriormente. O diagnóstico da NP-C costuma ser tardio; um objetivo fundamental da prática clínica é reduzir esse atraso. Recentemente, houve avanços substanciais na área de triagem e diagnóstico da NP-C, justificando uma atualização das recomendações existentes para a prática clínica.

BiomarcadorDistúrbios Metabólicos
Author(s): Bauer, Dr.
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A glicosilfingosina é um biomarcador de resposta confiável.

Dando continuidade à nossa busca por biomarcadores seletivos e específicos, desenvolvemos e realizamos um estudo de pesquisa envolvendo potenciais biomarcadores para a doença de Gaucher e identificamos a glicosilfingosina como um biomarcador confiável para essa doença.

Na busca por biomarcadores seletivos e específicos, desenvolvemos e realizamos um estudo de pesquisa envolvendo potenciais biomarcadores para a doença de Gaucher e identificamos a glicosilfingosina como um biomarcador confiável para essa doença.

BiomarcadorDistúrbios Metabólicos
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Dinur, Tama, PhD, Zimran, Ari, MD, Cozma, Dr. não. Claudia, MD, Hovakimyan, Marina, PhD, Revel-Vilk, Shoshana, MD MSc, Becker Cohen, Michal, MSc, Arkadir, David, Dr.
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Adrenoleucodistrofia cerebral ligada ao cromossomo X na infância com anormalidades atípicas em neuroimagem e uma nova mutação.

A adrenoleucodistrofia cerebral ligada ao cromossomo X (XALD) na infância geralmente se manifesta com sintomas de insuficiência adrenocortical e uma variedade de anormalidades neurocognitivas e comportamentais.

A adrenoleucodistrofia cerebral ligada ao cromossomo X (XALD) na infância geralmente se manifesta com sintomas de insuficiência adrenocortical e uma variedade de anormalidades neurocognitivas e comportamentais.

EndocrinologiaDistúrbios MetabólicosNefrologia
Author(s): Eichler, Sabrina, PhD, Muranjan, M, Karande, S, Sankhe, S
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Ampliando o espectro clínico e genético do distúrbio relacionado ao NKX6-2

As leucodistrofias hipomielinizantes (LHDs) afetam a substância branca do sistema nervoso central e se manifestam como distúrbios neurológicos. São geneticamente heterogêneas. Recentemente, variantes bialélicas no gene NKX6-2 foram sugeridas como causadoras de uma nova forma de LHD autossômica recessiva.

As leucodistrofias hipomielinizantes (LHDs) afetam a substância branca do sistema nervoso central e se manifestam como distúrbios neurológicos. São geneticamente heterogêneas. Recentemente, variantes bialélicas no gene NKX6-2 foram sugeridas como causadoras de uma nova forma de LHD autossômica recessiva.

Neurologia
Author(s): Rolfs, Prof. HA, Al-Gazali, L, Shawli, A., Al Hakami, F, Yavuz, Halenur
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Paraplegia espástica hereditária tipo 5: história natural, biomarcadores e um ensaio clínico randomizado controlado.

A paraplegia espástica tipo 5 (SPG5) é um subtipo raro de paraplegia espástica hereditária, um grupo altamente heterogêneo de doenças neurodegenerativas definidas pela neurodegeneração progressiva dos neurônios motores do trato corticoespinhal. Leia mais sobre as pesquisas recentes em SPG5!

A paraplegia espástica tipo 5 (SPG5) é um subtipo raro de paraplegia espástica hereditária, um grupo altamente heterogêneo de doenças neurodegenerativas definido pela neurodegeneração progressiva dos neurônios motores do trato corticoespinhal. A SPG5 é causada por mutações recessivas no gene CYP7B1, que codifica a oxisterol-7α-hidroxilase. Essa enzima está envolvida na degradação do colesterol em ácidos biliares primários. A deficiência de CYP7B1 demonstrou levar ao acúmulo de oxisteróis neurotóxicos. Neste estudo multicêntrico, realizamos análises clínicas e bioquímicas detalhadas em 34 casos de SPG5 geneticamente confirmados, provenientes de 28 famílias, estudamos a neurotoxicidade dose-dependente de oxisteróis em neurônios corticais humanos e conduzimos um ensaio clínico randomizado, duplo-cego e controlado por placebo, com o objetivo de avaliar o acúmulo de oxisteróis no soro de pacientes com SPG5.

Neurologia
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