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科學研究發表

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快速靜脈輸注酶

快速靜脈輸注酶。在最新一期的《美國血液學雜誌》上,我們發表了近期一項關於戈謝氏症1型酵素替代療法研發的合作研究成果。.

在最新一期的《美國血液學雜誌》上,我們發表了近期關於戈謝氏症 1 型酵素替代療法開發的合作研究成果。我們與來自以色列羅斯托克大學和澳洲的同事一起,測試了快速靜脈輸注維拉葡糖苷酶-α 的效果及其對患有 1 型戈謝病的成年患者的影響。.

Author(s): Rolfs, Arndt 教授,醫學博士、Chicco、Gaya、Zimran、Ari,醫學博士、Revel-Vilk、Shoshana,醫學博士、理學碩士、Becker Cohen、Michal,理學碩士、Arbel、Naama、Szer、Jeff,醫學博士
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ITPR1基因新變異是早發性共濟失調的病因之一。

我們透過確定與早發性共濟失調 (EOA) 相關的 ITPR1 錯義變異的頻率、表型和功能影響,探索了脊髓小腦性共濟失調 29 (SCA29) 的臨床遺傳基礎。.

我們透過確定與早發性共濟失調 (EOA) 相關的 ITPR1 錯義變異的頻率、表型和功能影響,探索了脊髓小腦性共濟失調 29 (SCA29) 的臨床遺傳基礎。.

Author(s): Bauer,博士 Peter,MD,Chen,Wenjuan,Helbig,Katherine,Tang,Sha,博士,Harmuth,Florian,Schöls,Ludger,MD,Synofzik,Matthis,MD,Deconinck,T,Tanpaiboon,P,Sun,B,Guo,W,Wang,R,JPalmer,ZangE,SGB,Z,G-Jt,W,Wang,R,JPalmer,ZangE,SGB,JW,Wang,R,Jk,Wang Krägeloh-Mann, I、Baets, J、de Jonghe, P、Schüle, R
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脊髓小腦性共濟失調結局指標的演變

為了研究最常見的脊髓小腦性共濟失調 (SCA) 中患者報告結果指標 (PROM) 的長期演變,我們分析了 EUROSCA 自然史研究的 8 年追蹤數據,這是一項針對 526 名 SCA1、SCA2、SCA3 和 SCA6 患者的隊列研究。.

為了研究最常見的脊髓小腦性共濟失調 (SCA) 中患者報告結果指標 (PROM) 的長期演變,我們分析了 EUROSCA 自然史研究的 8 年追蹤數據,這是一項針對 526 名 SCA1、SCA2、SCA3 和 SCA6 患者的隊列研究。.

Author(s): Bauer, Dr. Peter, MD, Schulz, Prof. Jörg B., MD, Jacobi, Heike, MD, Schöls, Ludger, MD, Boesch, Sylvia, MD, van de Warrenburg, Bart, MD, Kang, Jun-Suk, MD, Timmann, Dagmar,, MD, Filla, MD, Kang, Jun-Suk, MD, Timmann, Dagmar, MD, Filla, MD, MD, MD, MD, MD,) Cook, A, Labrum, R、Parkinson, MH、Durr, A、Brice, A、Charles, P、Marelli, C
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KAT6A基因中的第一個錯義致病變異

CENTOGENE 在高水準的《人類遺傳學雜誌》上發表了另一項成功的合作研究成果,題為:「KAT6A 變異與常染色體顯性遺傳的小頭畸形和發育遲緩家族有關」。“

CENTOGENE 在高水準的《人類遺傳學雜誌》上發表了另一項成功的合作研究成果,題為:「KAT6A 變異與常染色體顯性遺傳的小頭畸形和發育遲緩家族有關」。“

Author(s): Trinh, Joanne, 博士, Hüning, Irina, MD, Yüksel, Zafer, MD, Baalmann, N, Imhoff, S, Klein, Christine 教授, MD, Rolfs, Arndt 教授, MD, Gillessen-Kaesbach, Gabriele 教授, MD, Lohmann, Katja, 博士
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靶向G蛋白偶聯受體

對小分子與內源性蛋白質相互作用進行無偏倚的化學蛋白質組學分析對於藥物發現至關重要。為了獲得有意義的結果,所有蛋白質類別都必須易於分析,包括G蛋白偶聯受體(GPCR)。.

對小分子與內源性蛋白質相互作用進行無偏倚的化學蛋白質組學分析對於藥物發現至關重要。為了獲得有意義的結果,所有蛋白質類別都必須易於操作,包括G蛋白偶聯受體(GPCR)。然而,透過親和力下拉法從細胞裂解液中分離這些受體非常困難。我們報告了一種基於捕獲化合物(CC)的策略,可以直接從活細胞中靶向和鑑定GPCR。.

Author(s): Blex,C
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先天性角化不良症伴隨DKC1基因新變異

先天性角化不良症(DC)是一種罕見的遺傳性骨髓衰竭疾病,其遺傳方式包括X連鎖、體染色體顯性遺傳或體染色體隱性遺傳。此病臨床表現多樣,病人可能需要多個醫學亞專科的診治。.

先天性角化不良症(DC)是一種罕見的遺傳性骨髓衰竭疾病,其遺傳方式包括X連鎖、體染色體顯性遺傳或體染色體隱性遺傳。此病臨床表現多樣,病人可能需要多個醫學亞專科的診治。.

Author(s): Brandau、Oliver、MD、Grüning、Nana-Maria、Ratnasamy、V、Navaneethakrishnan、S、Sirisena、ND、Thirunavukarasu、K、Dagnall、CL、Savage、SA、Dissanayake、VHW
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胺基酸和勝肽的定量分析

水相雙相體系(ATPS)是由兩種聚合物或一種聚合物和一種無機鹽在水中混合而成。研究表明,不僅聚合物,離子液體與無機共生鹽的組合也能建構ATPS。.

水相雙相體系(ATPS)是由兩種聚合物或一種聚合物和一種無機鹽在水中混合而成。研究表明,不僅聚合物,離子液體與無機共生鹽的組合也能建構ATPS。親水性水溶性離子液體適用於建構基於離子液體的ATPS體系。為了解不同pH值下離子液體-ATPS系統中胺基酸和勝肽分佈的驅動力,我們選擇離子液體Ammoeng 110™和K₂HPO₄作為測試系統。.

Author(s): 奧珀曼,S
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GTPBP2基因的雙等位基因失活變異會導致一種伴隨嚴重智力障礙的神經發育障礙。

先天性神經系統疾病在遺傳上具有高度異質性。罕見的遺傳性神經系統疾病仍難以充分診斷。.

先天性神經系統疾病在遺傳上具有高度異質性。罕見的遺傳性神經系統疾病仍難以充分診斷。.

Author(s): Yüksel、Zafer、MD、Rolfs、Arndt 教授、Bertoli-Avella、Aida M.、MD、Brandau、Oliver、MD、Bauer、Peter 博士、MD、Marais、Anett、Paknia、Omid、PhD、Garcia-Aznar、Jose Maria、Al-Sannaa、Nouriya、Alameer、 Hakami、F、Grüning、Nana-Maria、Abbasi利亞·莫希布、N·阿爾謝赫、MJ·馬拉菲、F·阿爾·穆拉
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尼曼匹克症C型檢測與診斷建議:最新進展。.

尼曼-匹克病C型(NP-C)是一種神經內臟疾病,其盛行率可能高於先前的估計。了解NP-C篩檢和診斷領域的最新進展,這些進展為更新現有臨床實踐指南提供了基礎。.

尼曼-匹克病C型(NP-C)是一種神經內臟疾病,其盛行率可能高於先前的估計。 NP-C的診斷常常被延誤;臨床實務的關鍵目標是縮短診斷時間。近年來,NP-C的篩檢和診斷領域取得了顯著進展,因此有必要更新現有的臨床實踐指南。.

Author(s): Bauer, Dr. Peter, MD, Ory, Daniel S., MD, Patterson, MC, Clayton, P, Gissen, P, Anheim, M, Bonnot, O, Dardis, A, Dionisi-Vici, C, Klünemann, HH, Latour, P, Lourenço, CM, Parker, A, Poco, M, MMT.MMT, Strier, MMT.
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葡萄糖基鞘氨醇是一種可靠的反應生物標記物

為了尋找選擇性和特異性生物標記物,我們設計並進行了一項關於戈謝氏症潛在生物標記的研究,並確定了葡萄糖基鞘氨醇是該疾病的可靠相關生物標記。.

為了尋找選擇性和特異性的生物標記物,我們設計並進行了一項關於戈謝氏症潛在生物標記的研究,並確定了葡萄糖基鞘氨醇是該疾病的可靠相關生物標記。.

Author(s): Rolfs,Arndt 教授,醫學博士,Eichler,Sabrina,博士,Dinur,Tama,博士,Zimran,Ari,醫學博士,Cozma,博士。自然。 Claudia,醫學博士、Hovakimyan、Marina,博士、Revel-Vilk、Shoshana,醫學博士、理學碩士、Becker Cohen、Michal、理學碩士、Arkadir、David、博士.
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伴隨非典型神經影像學異常和新突變的兒童期X連鎖腦型腎上腺腦白質營養不良症

兒童腦型 X 連鎖腎上腺腦白質營養不良症 (XALD) 通常表現為腎上腺皮質功能不全的症狀以及各種神經認知和行為異常。.

兒童腦型 X 連鎖腎上腺腦白質營養不良症 (XALD) 通常表現為腎上腺皮質功能不全的症狀以及各種神經認知和行為異常。.

Author(s): Eichler, Sabrina, 博士、Muranjan, M、Karande, S、Sankhe, S
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拓展NKX6-2相關疾病的臨床及遺傳譜

髓鞘形成不足性腦白質營養不良症(HLD)影響中樞神經系統的白質,表現為神經系統疾病。這類疾病具有遺傳異質性。最近有研究表明,NKX6-2基因的雙等位基因變異可能導致一種新型的體染色體隱性遺傳性HLD。.

髓鞘形成不足性腦白質營養不良症(HLD)影響中樞神經系統的白質,表現為神經系統疾病。這類疾病具有遺傳異質性。最近有研究表明,NKX6-2基因的雙等位基因變異可能導致一種新型的體染色體隱性遺傳性HLD。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、MD、Alfadhel、Majid、MD、Bertoli-Avella、Aida M.、MD、Brandau、Oliver、MD、Kandaswamy、Krishna Kumar 博士、Bauer、Peter 博士、MD、Baldi、Caterina 博士、Al-Sannaa、Nouriya、Al-Thilhi、Kairham AM、Abdelrahman、HA、Al-Gazali、L、Shawli、A.、Al Hakami、F、Yavuz、Halenur
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遺傳性痙攣性截癱5型:自然病史、生物標記與一項隨機對照試驗

痙攣性截癱5型(SPG5)是遺傳性痙攣性截癱的一種罕見亞型,遺傳性痙攣性截癱是一組高度異質性的神經退化性疾病,其特徵是皮質脊髓束運動神經元的進行性神經退化性變。了解更多關於SPG5的最新研究!

痙攣性截癱5型(SPG5)是遺傳性痙攣性截癱的一種罕見亞型,遺傳性痙攣性截癱是一組高度異質性的神經退化性疾病,其特徵是皮質脊髓束運動神經元的進行性神經退化性變。 SPG5是由編碼氧固醇-7α-羥化酶的CYP7B1基因的隱性突變引起的。此酵素參與膽固醇降解為初級膽汁酸的過程。研究表明,CYP7B1缺乏會導致神經毒性氧固醇的累積。在這項多中心研究中,我們對28個家族的34例經基因確診的SPG5患者進行了詳細的臨床和生化分析,研究了氧固醇對人類皮質神經元的劑量依賴性神經毒性,並開展了一項隨機、安慰劑對照、雙盲幹預試驗,旨在檢測SPG5患者血清中氧固醇的積累。.

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體外酶活性測定

利用個人化醫療治療溶小體貯積症(LSDs)等罕見單基因疾病面臨許多挑戰,包括複雜的臨床試驗設計、高昂的成本和較少的患者數量。大多數LSDs都與數百種突變等位基因有關。.

利用個人化醫療治療溶小體貯積症(LSDs)等罕見單基因疾病面臨許多挑戰,包括複雜的臨床試驗設計、高昂的成本以及患者數量稀少。大多數LSDs都涉及數百個突變等位基因。根據疾病嚴重程度,通常將其分為2至3種不同的臨床類型。此外,基因型的分子特徵分析有助於預測臨床結果並指導患者治療。.

Author(s): 盧卡斯,揚,博士
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嗅覺功能評估

嗅覺功能障礙與正常老化、多種神經退化性疾病(包括帕金森氏症、路易氏體病和阿茲海默症)以及其他疾病(如糖尿病、睡眠呼吸中止症和自體免疫疾病重症肌無力)有關。.

嗅覺功能障礙與正常老化、多種神經退化性疾病(包括帕金森氏症、路易氏體病和阿茲海默症)以及其他疾病(如糖尿病、睡眠呼吸中止症和自體免疫疾病重症肌無力)有關。與嗅覺功能障礙相關的神經退化性疾病譜廣泛,提示其潛在的病理生理機制可能不同,且可能存在重疊。.

Author(s): Markopoulou,K
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