LRRK2基因的某些變異與帕金森氏症相關。雖然人們對某些變異與帕金森氏症的關聯已有較多了解，但對另一些變異的了解仍有限。在CENTOGENE牽頭的一項臨床研究中，研究人員發現並詳細分析了兩名攜帶極為罕見的p.R1441C變異的患者。這些研究結果發表在《神經退化性疾病》（Neurodegenerative Diseases）雜誌。.
LRRK2基因的某些變異與帕金森氏症相關。雖然人們對某些變異與帕金森氏症的關聯已有較多了解，但對另一些變異的了解仍有限。在CENTOGENE牽頭的一項臨床研究中，研究人員發現並詳細分析了兩名攜帶極為罕見的p.R1441C變異的患者。這些研究結果發表在《神經退化性疾病》（Neurodegenerative Diseases）雜誌。.
神經系統遺傳性疾病可表現出多樣化的症狀。 GBA2基因的雙等位基因突變通常與步態異常相關，但最近發現它們也會導致肌張力失調。這項新發現由CENTOGENE提供了遺傳數據，並發表在《歐洲醫學遺傳學雜誌》上。.
神經系統遺傳性疾病可表現出多種症狀。 GBA2基因的雙等位基因突變通常與步態異常相關，但最近的研究發現，這些突變也會導致肌張力失調。.
越來越多的基因被發現與心臟畸形有關。 ADAMTS19是最新加入此行列的基因，透過對CENTOGENE精心維護的資料庫CentoMD®進行查詢，我們發現了三名攜帶三種不同致病變異的患者。這一遺傳譜系及其詳細的臨床特徵已發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》上。.
越來越多的基因被發現與心臟畸形有關。 ADAMTS19是最新加入此行列的基因，透過對CENTOGENE精心維護的資料庫CentoMD®進行查詢，我們發現了三名攜帶三種不同致病變異的患者。這一遺傳譜系及其詳細的臨床特徵已發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》上。.
罕見性是全面了解某些遺傳疾病的主要障礙，因此病例報告至關重要。一位在CENTOGENE被診斷患有名為「先天性糖基化障礙」的超罕見疾病的患者的病程，已在《歐洲醫學遺傳學雜誌》上進行了詳細描述。.
罕見性是全面了解某些遺傳疾病的主要障礙，因此病例報告至關重要。一位在CENTOGENE被診斷患有名為「先天性糖基化障礙」的超罕見疾病的患者的病程，已在《歐洲醫學遺傳學雜誌》上進行了詳細描述。.
許多溶小體貯積症可能具有神經系統成分，但這一事實尚未完全明確。因此，針對此主題的臨床研究需要對符合條件的患者群體進行明確定義。.
許多溶小體貯積症可能具有神經系統成分，但這一事實尚未完全明確。因此，針對此主題的臨床研究需要對符合條件的患者群體進行明確定義。.
近親結婚率高與隱性遺傳疾病的高發生率有關。 CENTOGENE近期參與的一項研究證實了以色列阿拉伯社區的這一觀點。全外顯子定序在501名神經系統疾病患者中發現了致病性純合變異。.
近親結婚率高與隱性遺傳疾病的高發生率有關。 CENTOGENE近期參與的一項研究證實了以色列阿拉伯社區的這一觀點。全外顯子定序在501名神經系統疾病患者中發現了致病性純合變異。.
血腦屏障的正常功能依賴所謂的緊密連接。最近的研究表明，在四個家族中（其中一個家族由CENTOGENE發現），緊密連接編碼基因JAM2的突變會導致腦鈣化。.
血腦屏障的正常功能依賴所謂的緊密連接。最近的研究表明，在四個家族中（其中一個家族由CENTOGENE發現），緊密連接編碼基因JAM2的突變會導致腦鈣化。.
疾病的罕見性通常意味著人們對它的了解有限。因此，關於已確診患者的病例報告非常重要。 CENTOGENE 最近一項基於基因研究結果的研究就很好地詮釋了這一點，該研究以夏-吉布斯綜合徵為例，並發表在《分子綜合徵學》雜誌上。.
疾病的罕見性通常意味著人們對它的了解有限。因此，關於已確診患者的病例報告非常重要。 CENTOGENE 最近一項基於基因研究結果的研究就很好地詮釋了這一點，該研究以夏-吉布斯綜合徵為例，並發表在《分子綜合徵學》雜誌上。.
對於某些遺傳性疾病，有不只一種治療方案可供選擇。例如，對於法布瑞氏症，最佳治療方案的選擇需要對致病突變進行生化鑑定。.
對於某些遺傳性疾病，有多種治療方案可供選擇。例如，對於法布瑞氏症，最佳治療方案的選擇需要對致病突變進行生化鑑定。羅斯托克大學和CENTOGENE公司的研究人員利用一種新型檢測方法，重新研究了近200種法布瑞氏症突變。他們的研究成果具有深遠的治療意義，並已發表在《國際分子科學期刊》。.
大腦發育是一個高度複雜的過程，涉及多種蛋白質。 YIF1B 是最新加入此行列的蛋白質：由於雙等位基因失活突變導致的 YIF1B 缺失會引起嚴重的神經系統疾病。.
大腦發育是一個高度複雜的過程，涉及多種蛋白質。 YIF1B 是最新加入此行列的蛋白質：由於雙等位基因失活突變導致的 YIF1B 缺失會引起嚴重的神經系統疾病。.
癲癇的病因高度複雜，涉及數量不明的不同遺傳疾病。最近，一個國際研究團隊發現，UGDH基因的隱性突變是導致癲癇和發育遲緩的一種新型且出乎意料地常見的原因。.
癲癇的病因高度複雜，涉及數量未知的不同遺傳疾病。一個國際研究團隊近期發現，UGDH基因的隱性突變是導致癲癇和發育遲緩的一種新型且出乎意料的常見原因。 CENTOGENE透過查詢其罕見疾病資料庫CentoMD®，為研究提供了多個病例，相關研究成果已發表於《自然通訊》雜誌。.
誘導性多能幹細胞（iPSCs）是研究罕見疾病和進行高通量藥物篩選的優秀體外模型。.
誘導性多能幹細胞（iPSCs）是研究罕見疾病和進行高通量藥物篩選的理想體外模型。 CENTOGENE公司在其位於羅斯托克的總部，基於患者來源的成纖維細胞，建立了用於研究罕見單基因疾病的iPSC技術。.
法布瑞氏症是一種涉及多個系統的溶小體貯積症。由於其病因是酵素缺乏，酵素替代療法是目前標準的治療方案。為了克服該療法存在的一些問題，包括CENTOGENE在內的研究人員正在合作探索其他治療方案。近期，《生物化學雜誌》發表了一項研究成果，該研究發現蛋白質穩態調節因子可能是一個有前景的治療標靶。.
法布瑞氏症是一種涉及多個系統的溶小體貯積症。由於其病因是酵素缺乏，酵素替代療法是目前標準的治療方案。為了克服該療法存在的一些問題，包括CENTOGENE在內的研究人員正在合作探索其他治療方案。近期，《生物化學雜誌》發表了一項研究成果，該研究發現蛋白質穩態調節因子可能是一個有前景的治療標靶。.
生殖系和體細胞DNA改變可能導致遺傳性疾病和/或癌症。雖然CENTOGENE的常規診斷重點是前者，但我們也常在研究環境中探討腫瘤學問題。在其中一個計畫中，我們對大腸直腸腫瘤進行了深度定序，以前所未有的方式深入了解了這類癌症的演變過程。相關研究成果近期發表於《現代病理學》雜誌。.
生殖系和體細胞DNA改變可能導致遺傳性疾病和/或癌症。雖然CENTOGENE的常規診斷重點是前者，但我們也常在研究環境中探討腫瘤學問題。在其中一個計畫中，我們對大腸直腸腫瘤進行了深度定序，以前所未有的方式深入了解了這類癌症的演變過程。相關研究成果近期發表於《現代病理學》雜誌。.
標準的全基因組診斷方法在高達 50% 的患者中未能識別出致病變異。 CENTOGENE 對此類病例提供的免費「研究分析」常常能為尚未被描述的基因-疾病關聯提供強有力的證據。例如，最近的一項研究發現，VPS26C 基因中的雙等位基因功能缺失變異可能是導致一種新型神經骨骼症候群的原因。這項研究結果發表在《臨床遺傳學》雜誌。.
標準的全基因組診斷方法在高達 50% 的患者中未能識別出致病變異。 CENTOGENE 對此類病例提供的免費「研究分析」常常能為尚未被描述的基因-疾病關聯提供強有力的證據。例如，最近的一項研究發現，VPS26C 基因中的雙等位基因功能缺失變異可能是導致一種新型神經骨骼症候群的原因。這項研究結果發表在《臨床遺傳學》雜誌。.
