O desenvolvimento cerebral é um processo altamente complexo que envolve inúmeras proteínas. A mais recente adição a essa lista é a YIF1B: sua ausência, devido a mutações inativadoras bialélicas, resulta em um distúrbio neurológico grave.
O desenvolvimento cerebral é um processo altamente complexo que envolve inúmeras proteínas. A mais recente adição a essa lista é a YIF1B: sua ausência, devido a mutações inativadoras bialélicas, resulta em um distúrbio neurológico grave.
Causa genética frequente de convulsões identificada.
A etiologia das convulsões é altamente heterogênea e envolve um número desconhecido de distúrbios genéticos distintos. Uma equipe internacional de pesquisadores definiu recentemente mutações recessivas no gene UGDH como uma causa nova e surpreendentemente frequente de convulsões e atraso no desenvolvimento.
A etiologia das convulsões é altamente heterogênea e envolve um número desconhecido de distúrbios genéticos distintos. Uma equipe internacional de pesquisadores definiu recentemente mutações recessivas no gene UGDH como uma causa nova e surpreendentemente frequente de convulsões e atraso no desenvolvimento. Ao consultar seu banco de dados de doenças raras — CentoMD® —, a CENTOGENE contribuiu com diversos casos para o estudo, que foi publicado na Nature Communications.
Entendendo as alterações do DNA no câncer colorretal
Alterações no DNA germinativo e somático podem causar doenças hereditárias e/ou câncer. Embora o foco diagnóstico de rotina da CENTOGENE seja o primeiro, frequentemente abordamos questões oncológicas em projetos de pesquisa. O sequenciamento profundo de tumores colorretais em um desses projetos proporcionou informações sem precedentes sobre a evolução desse tipo de câncer. As descobertas foram publicadas recentemente na revista Modern Pathology.
Alterações no DNA germinativo e somático podem causar doenças hereditárias e/ou câncer. Embora o foco diagnóstico de rotina da CENTOGENE seja o primeiro, frequentemente abordamos questões oncológicas em projetos de pesquisa. O sequenciamento profundo de tumores colorretais em um desses projetos proporcionou informações sem precedentes sobre a evolução desse tipo de câncer. As descobertas foram publicadas recentemente na revista Modern Pathology.
Novas associações entre genes e doenças são continuamente propostas, mas as evidências subjacentes frequentemente se baseiam em apenas alguns pacientes de uma única família. O foco da CENTOGENE no diagnóstico de doenças raras nos permitiu confirmar internamente muitas observações pertinentes. Para uma forma rara de deficiência intelectual, relatamos recentemente nossos dados genéticos clínicos correspondentes no European Journal of Human Genetics.
Novas associações entre genes e doenças são continuamente propostas, mas as evidências subjacentes frequentemente se baseiam em apenas alguns pacientes de uma única família. O foco da CENTOGENE no diagnóstico de doenças raras nos permitiu confirmar internamente muitas observações pertinentes. Para uma forma rara de deficiência intelectual, relatamos recentemente nossos dados genéticos clínicos correspondentes no European Journal of Human Genetics.
Proteínas essenciais são definidas como aquelas necessárias para a vida. Em teoria, variantes homozigóticas de perda de função que afetam apenas certas isoformas ainda podem ser encontradas em indivíduos vivos. Um estudo recente envolvendo pacientes identificados no projeto CENTOGENE apresenta um dos primeiros exemplos de relevância clínica dessa rara constelação. O estudo foi publicado na prestigiada revista Acta Neuropathologica.
Proteínas essenciais são definidas como aquelas necessárias para a vida. Em teoria, variantes homozigóticas de perda de função que afetam apenas certas isoformas ainda podem ser encontradas em indivíduos vivos. Um estudo recente envolvendo pacientes identificados no projeto CENTOGENE apresenta um dos primeiros exemplos de relevância clínica dessa rara constelação. O estudo foi publicado na prestigiada revista Acta Neuropathologica.
O splicing alternativo de genes geralmente gera várias isoformas. Estas podem codificar proteínas ligeiramente diferentes, cuja relevância para doenças muitas vezes não é clara. Pesquisadores da CENTOGENE, ao relatarem um exemplo representativo, enfatizaram os desafios resultantes em um estudo recente. Eles publicaram suas descobertas no Journal of Human Genetics.
O splicing alternativo de genes geralmente gera várias isoformas. Estas podem codificar proteínas ligeiramente diferentes, cuja relevância para doenças muitas vezes não é clara. Pesquisadores da CENTOGENE, ao relatarem um exemplo representativo, enfatizaram os desafios resultantes em um estudo recente. Eles publicaram suas descobertas no Journal of Human Genetics.
Uma compreensão profunda das doenças genéticas raras depende da descrição de um grande número de pacientes. Graças ao seu posicionamento único na área das doenças raras, a CENTOGENE pode contribuir significativamente em múltiplos níveis. Isso é exemplificado por um estudo recente publicado no Journal of Neurology.
Uma compreensão profunda das doenças genéticas raras depende da descrição de um grande número de pacientes. Graças ao seu posicionamento único na área das doenças raras, a CENTOGENE pode contribuir significativamente em múltiplos níveis. Isso é exemplificado por um estudo recente publicado no Journal of Neurology.
Nova causa genética para defeitos do neurodesenvolvimento
Muitas proteínas são cruciais para o desenvolvimento adequado do cérebro. Ao demonstrar que certos defeitos no neurodesenvolvimento estão associados a mutações no gene TMX2, este estudo adiciona uma enzima da via de sinalização redox à lista de proteínas vitais. Essas descobertas, que foram parcialmente baseadas em dados gerados no projeto CENTOGENE, foram publicadas no American Journal of Human Genetics.
Muitas proteínas são cruciais para o desenvolvimento adequado do cérebro. Ao demonstrar que certos defeitos no neurodesenvolvimento estão associados a mutações no gene TMX2, este estudo adiciona uma enzima da via de sinalização redox à lista de proteínas vitais. Essas descobertas, que foram parcialmente baseadas em dados gerados no projeto CENTOGENE, foram publicadas no American Journal of Human Genetics.
Otimizando o diagnóstico genético em doenças neurológicas infantis.
Os custos dos testes genéticos estão correlacionados com a abrangência dos testes aplicados. O sequenciamento clínico do exoma (CES) representa uma opção com custo e abrangência intermediários.
Os custos dos testes genéticos estão correlacionados com a abrangência dos testes aplicados. O sequenciamento clínico do exoma (CES) representa uma opção de custo e abrangência intermediários. Em um estudo recente com 88 crianças encaminhadas à CENTOGENE devido a fenótipos neurológicos graves, o CES apresentou diagnósticos positivos ou potenciais em mais de 501 casos. A descoberta foi publicada no Journal of Child Neurology.
O metabolismo lipídico alterado causa doenças congênitas.
O metabolismo lipídico desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, e pesquisas recentes revelaram mais uma ligação entre os dois processos.
O metabolismo lipídico desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, e pesquisas recentes revelaram mais uma ligação. A triagem genética demonstrou que a inativação da enzima esfingomielinase-3 resulta em anomalias pré-natais, e estudos in vitro definiram a fisiopatologia subjacente. O estudo, para o qual a CENTOGENE contribuiu com dados genéticos significativos, foi publicado no prestigiado periódico American Journal of Human Genetics.
A doença cardíaca é uma condição clínica e geneticamente diversa. Em dois irmãos com desfecho fatal, a heterozigosidade composta para variantes no gene ASNA1 foi identificada como a única causa plausível após o sequenciamento do exoma na CENTOGENE.
A doença cardíaca é uma condição clínica e geneticamente diversa. Em dois irmãos com desfecho fatal, a heterozigosidade composta para variantes no gene ASNA1 foi identificada como a única causa plausível após o sequenciamento do exoma no CENTOGENE. Dados funcionais fornecidos por colaboradores acadêmicos corroboraram ainda mais a causalidade das variantes. A nova associação gene-doença foi publicada na revista Circulation – Genomic Precision Medicine.
Sequenciamento do exoma fetal em um contexto real.
O sequenciamento do exoma fetal (fES) está disponível há algum tempo, mas análises sistemáticas dos resultados são escassas.
O sequenciamento do exoma fetal (fES) está disponível há algum tempo, mas análises sistemáticas de seus resultados são escassas. Com base em uma série de casos avaliados no CENTOGENE, constatou-se que o rendimento diagnóstico do fES é afetado por (i) presença de anormalidades ultrassonográficas, (ii) histórico familiar positivo e (iii) envolvimento de certos órgãos. O estudo foi publicado na revista online Frontiers in Genetics.
Os defeitos do neurodesenvolvimento são geneticamente muito diversos, e novos genes causadores de doenças continuam sendo descobertos. Um exemplo recente é a associação entre a inativação do gene PIGB e uma síndrome neurometabólica congênita. O estudo, que se baseou parcialmente em análises realizadas no CENTOGENE, foi publicado na edição de agosto do American Journal of Human Genetics.
Identificada uma nova perturbação do neurodesenvolvimento
Numerosos genes são importantes para o desenvolvimento adequado do sistema nervoso. Como parte de uma equipe internacional de pesquisa, os pesquisadores da CENTOGENE contribuíram para a identificação de uma nova causa de comprometimento do neurodesenvolvimento.
Numerosos genes são importantes para o desenvolvimento adequado do sistema nervoso. Como parte de uma equipe internacional de pesquisa, pesquisadores da CENTOGENE contribuíram para a identificação de uma nova causa de comprometimento do neurodesenvolvimento. Eles identificaram mutações no gene SVBP, cuja proteína é responsável pela manutenção da plasticidade dos microtúbulos. Essas descobertas foram publicadas na revista Human Molecular Genetics.
Muitas das doenças genéticas ainda não descritas são ultrarraras. A identificação de novas associações entre genes e doenças depende, portanto, de dados clínico-genéticos bem selecionados, como os contidos no banco de dados proprietário da CENTOGENE, o CentoMD®. Em um projeto de pesquisa recente e relevante, o CentoMD® foi utilizado para desvendar uma nova causa de atraso no desenvolvimento neurológico. As descobertas foram publicadas no prestigiado periódico American Journal of Human Genetics.
Muitas das doenças genéticas ainda não descritas são ultrarraras. A identificação de novas associações entre genes e doenças depende, portanto, de dados clínico-genéticos bem selecionados, como os contidos no banco de dados proprietário da CENTOGENE, o CentoMD®. Em um projeto de pesquisa recente e relevante, o CentoMD® foi utilizado para desvendar uma nova causa de atraso no desenvolvimento neurológico. As descobertas foram publicadas no prestigiado periódico American Journal of Human Genetics.
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