Publicaciones científicas

La importancia de la biología de la membrana neuronal

Las células nerviosas presentan una relación superficie-volumen excepcionalmente alta, lo que sugiere un papel fundamental en la correcta renovación de la membrana en estas células. Un estudio reciente confirmó este paradigma al demostrar que una proteína de fusión de membrana está mutada en pacientes con una nueva forma de ataxia. Estos hallazgos, basados fundamentalmente en los conocimientos genéticos proporcionados por CENTOGENE, se publicaron en BRAIN, una de las principales revistas neurológicas.

Un tipo inusual de trastorno de expansión repetida

Las expansiones de repeticiones son la causa de la enfermedad de Huntington y varias formas de ataxia. Las unidades de repetición afectadas suelen tener entre tres y seis nucleótidos de longitud, y los alelos patógenos han acumulado al menos varias docenas de unidades. En un trastorno neurológico recientemente descrito, una sola unidad adicional de una repetición de 10 nucleótidos es suficiente para causar la enfermedad. El estudio, en el que CENTOGENE aportó importantes conocimientos, se publicó en la prestigiosa revista Brain.

Las expansiones de repeticiones son la causa de la enfermedad de Huntington y varias formas de ataxia. Las unidades de repetición afectadas suelen tener entre tres y seis nucleótidos de longitud, y los alelos patógenos han acumulado al menos varias docenas de unidades. En un trastorno neurológico recientemente descrito, una sola unidad adicional de una repetición de 10 nucleótidos es suficiente para causar la enfermedad. El estudio, en el que CENTOGENE aportó importantes conocimientos, se publicó en la prestigiosa revista Brain.

Relevancia diagnóstica de las variantes intrónicas

El empalme adecuado del ARNm requiere ciertos motivos en la secuencia de ADN. Dado que estos motivos son muy diversos, los efectos de las variantes en ellos no son fáciles de predecir. Al combinar las pruebas genéticas de CENTOGENE con la histología de muestras de pacientes, se reveló recientemente que una variante intrónica inusual es claramente patógena al alterar un motivo donante de empalme. Los hallazgos se publicaron en Molecular Genetics & Genomic Medicine.

El empalme adecuado del ARNm requiere ciertos motivos en la secuencia de ADN. Dado que estos motivos son muy diversos, los efectos de las variantes en ellos no son fáciles de predecir. Al combinar las pruebas genéticas de CENTOGENE con la histología de muestras de pacientes, se reveló recientemente que una variante intrónica inusual es claramente patógena al alterar un motivo donante de empalme. Los hallazgos se publicaron en Molecular Genetics & Genomic Medicine.

Utilización de CentoMD® en entornos científicos

La interpretación de variantes genéticas recientemente observadas, sospechosas de causar enfermedades, requiere conocimiento sobre su incidencia en diferentes poblaciones. La base de datos excepcionalmente rica y diversa de CENTOGENE, CentoMD®, es consultada con frecuencia por consorcios académicos que necesitan dicha información. Un ejemplo reciente de este tipo de colaboración con la comunidad científica permitió el descubrimiento de una nueva causa de sordera hereditaria. Los hallazgos se publicaron en Human Genetics.

La interpretación de variantes genéticas recientemente observadas, sospechosas de causar enfermedades, requiere conocimiento sobre su incidencia en diferentes poblaciones. La base de datos excepcionalmente rica y diversa de CENTOGENE, CentoMD®, es consultada con frecuencia por consorcios académicos que necesitan dicha información. Un ejemplo reciente de este tipo de colaboración con la comunidad científica permitió el descubrimiento de una nueva causa de sordera hereditaria. Los hallazgos se publicaron en Human Genetics.

Causa genética del deterioro del neurodesarrollo

El desarrollo del sistema nervioso es un proceso complejo, y NEUROG1 es uno de los muchos genes implicados. El papel crucial de este gen fue confirmado recientemente por CENTOGENE, al observar que un paciente con neurodesarrollo alterado tenía el gen inactivado. El hallazgo se publicó en Clinical Genetics.

El desarrollo del sistema nervioso es un proceso complejo, y NEUROG1 es uno de los muchos genes implicados. El papel crucial de este gen fue confirmado recientemente por CENTOGENE, al observar que un paciente con neurodesarrollo alterado tenía el gen inactivado. El hallazgo se publicó en Clinical Genetics.

Una enfermedad genética rara cuyos síntomas mejoran naturalmente

Si bien la mayoría de los trastornos genéticos progresan de leves a graves, se sugirió que cierta forma de enfermedad muscular representaba una excepción. Sin embargo, esto se basó en observaciones de solo dos pacientes. Tras identificar a tres pacientes adicionales, los científicos de CENTOGENE han podido confirmar el inusual fenómeno de la mejoría de los síntomas genéticamente determinados con el tiempo. Un estudio que describe estos hallazgos se publicó en Clinical Genetics.

Si bien la mayoría de los trastornos genéticos progresan de leves a graves, se sugirió que cierta forma de enfermedad muscular representaba una excepción. Sin embargo, esto se basó en observaciones de solo dos pacientes. Tras identificar a tres pacientes adicionales, los científicos de CENTOGENE han podido confirmar el inusual fenómeno de la mejoría de los síntomas genéticamente determinados con el tiempo. Un estudio que describe estos hallazgos se publicó en Clinical Genetics.

La señalización del crecimiento alterada se relaciona con un nuevo trastorno

La mayoría de los estudios que informan sobre nuevas asociaciones entre genes y enfermedades carecen de información funcional. Una excepción reciente es un artículo de gran impacto sobre una displasia esquelética causada por variantes recesivas en SCUBE3. En un esfuerzo colaborativo global con investigadores de CENTOGENE, se pudo vincular una vía de señalización específica con los defectos de crecimiento observados. Los hallazgos se publicaron en el American Journal of Human Genetics.

La mayoría de los estudios que informan sobre nuevas asociaciones entre genes y enfermedades carecen de información funcional. Una excepción reciente es un artículo de gran impacto sobre una displasia esquelética causada por variantes recesivas en SCUBE3. En un esfuerzo colaborativo global con investigadores de CENTOGENE, se pudo vincular una vía de señalización específica con los defectos de crecimiento observados. Los hallazgos se publicaron en el American Journal of Human Genetics.

Un fenotipo de discapacidad intelectual extendida

La discapacidad intelectual (DI) es uno de los síntomas más frecuentes de los trastornos genéticos sindrómicos. Al analizar una familia multigeneracional, CENTOGENE identificó una variante sin sentido homocigótica en TRAPPC9 que causa una forma de DI asociada al autismo. Los hallazgos se publicaron en Meta Gene.

La discapacidad intelectual (DI) es uno de los síntomas más frecuentes de los trastornos genéticos sindrómicos. Al analizar una familia multigeneracional, CENTOGENE identificó una variante sin sentido homocigótica en TRAPPC9 que causa una forma de DI asociada al autismo. Los hallazgos se publicaron en Meta Gene.

Traducción defectuosa del ARNm y neurodegeneración

Debido a su tamaño e incapacidad para renovarse, las células nerviosas son muy vulnerables a defectos en muchos procesos celulares, incluida la traducción del ARNm. Un estudio reciente en el que participaron varios investigadores de CENTOGENE enfatiza aún más la importancia de una traducción adecuada del ARNm para la supervivencia neuronal.

Debido a su tamaño e incapacidad para renovarse, las células nerviosas son muy vulnerables a defectos en muchos procesos celulares, incluyendo la traducción del ARNm. Un estudio reciente, en el que participaron varios investigadores de CENTOGENE, enfatiza aún más la importancia de una traducción adecuada del ARNm para la supervivencia neuronal. Estos hallazgos se publicaron en Annals of Neurology, una de las revistas más prestigiosas del campo.

Uniendo fuerzas para comprender los trastornos ultra raros

Recientemente se publicó en Genetics in Medicine una historia de éxito pertinente sobre colaboración global en enfermedades raras, en la que más de 50 socios, incluido CENTOGENE, unieron fuerzas para abordar un síndrome ligado al cromosoma X.

Ciertos trastornos genéticos son demasiado raros para ser investigados en varios pacientes por un solo centro. Por lo tanto, las descripciones científicas uniformes requieren colaboraciones globales. Un caso de éxito relevante, en el que más de 50 socios, incluido CENTOGENE, unieron fuerzas para abordar un síndrome ligado al cromosoma X, se publicó recientemente en Genetics in Medicine.

Una variante genética – 52 pacientes

El síndrome de Schuurs-Hoeijmakers es uno de los pocos trastornos hereditarios que se han asociado con una única variante genética. Un estudio reciente describe a 16 pacientes relevantes, la mayoría de los cuales fueron identificados por CENTOGENE y se publicó en el American Journal of Medical Genetics.

El síndrome de Schuurs-Hoeijmakers es uno de los pocos trastornos hereditarios que se han asociado con una única variante genética. Un estudio reciente describe a 16 pacientes relevantes, la mayoría de los cuales fueron identificados mediante CENTOGENE. Esta importante ampliación del conocimiento sobre el síndrome de Schuurs-Hoeijmakers se publicó en el American Journal of Medical Genetics.

Causas genéticas de la neuropatía de aparición tardía

Los problemas de salud de progresión lenta en las personas mayores suelen asociarse con un deterioro general relacionado con la edad. Sin embargo, en algunos pacientes, estos problemas de salud pueden ser manifestaciones de trastornos genéticos de aparición tardía. Un estudio reciente, coautorado por investigadores de CENTOGENE, respalda esta perspectiva al identificar etiologías genéticas en una proporción sorprendentemente grande de pacientes mayores con neuropatías. Los hallazgos se publicaron en Neurology.

Los problemas de salud de progresión lenta en las personas mayores suelen asociarse con un deterioro general relacionado con la edad. Sin embargo, en algunos pacientes, estos problemas de salud pueden ser manifestaciones de trastornos genéticos de aparición tardía. Un estudio reciente, coautorado por investigadores de CENTOGENE, respalda esta perspectiva al identificar etiologías genéticas en una proporción sorprendentemente grande de pacientes mayores con neuropatías. Los hallazgos se publicaron en Neurology.

Se identifica un nuevo síndrome ligado al cromosoma X

Se sabe que los defectos en muchos genes del cromosoma X causan problemas de neurodesarrollo en varones. Recientemente, en CENTOGENE, se identificó otro ejemplo al realizar una investigación exhaustiva en 13 varones afectados de una familia multigeneracional. Esto reveló que OTUD5 es un gen novedoso asociado con una enfermedad neurológica del cromosoma X. Los hallazgos se publicaron en Clinical Genetics.

Se sabe que los defectos en muchos genes del cromosoma X causan problemas de neurodesarrollo en varones. Recientemente, en CENTOGENE, se identificó otro ejemplo al realizar una investigación exhaustiva en 13 varones afectados de una familia multigeneracional. Esto reveló que OTUD5 es un gen novedoso asociado con una enfermedad neurológica del cromosoma X. Los hallazgos se publicaron en Clinical Genetics.

Ampliando la genética del neurodesarrollo deteriorado

El sistema nervioso es particularmente vulnerable a los defectos genéticos, y aún se están descubriendo nuevas asociaciones relevantes entre genes y enfermedades. Un ejemplo reciente es la relación entre el deterioro del neurodesarrollo y las variantes recesivas de pérdida de función en el gen NEMF. Dos de las cinco familias descritas en un artículo publicado en Human Genetics se identificaron en CENTOGENE.

El sistema nervioso es particularmente vulnerable a los defectos genéticos, y aún se están descubriendo nuevas asociaciones relevantes entre genes y enfermedades. Un ejemplo reciente es la relación entre el deterioro del neurodesarrollo y las variantes recesivas de pérdida de función en el gen NEMF. Dos de las cinco familias descritas en un artículo publicado en Human Genetics se identificaron en CENTOGENE.

Continuo de trastornos neurodegenerativos ‘distintos’

Un trastorno neurodegenerativo puede afectar distintos tipos de células nerviosas de forma específica para cada paciente, lo que sugiere un espectro de posibles patologías. Un informe de caso reciente, basado en un diagnóstico genético establecido en CENTOGENE y publicado en Parkinsonism and Related Disorders, analiza este fenómeno en el caso de ATP13A2.

Un trastorno neurodegenerativo puede afectar distintos tipos de células nerviosas de forma específica para cada paciente. Esto sugiere que existe un espectro de posibles patologías. Un informe de caso reciente, basado en un diagnóstico genético establecido en CENTOGENE, analiza este fenómeno para ATP13A2. Se publicó en Parkinsonism and Related Disorders.