Desregulación inmunitaria causada por mutaciones homocigotas en CBLB
La homeostasis del sistema inmunitario es fundamental para la salud humana. Recientemente, CENTOGENE realizó un análisis de datos clínicos y genéticos de su Biobanco de Datos, lo que permitió identificar pacientes con un trastorno de desregulación inmunitaria extremadamente raro, caracterizado por autoinmunidad e infecciones sistémicas recurrentes.
Más evidencia clínica y genética de la disfunción del complejo ASC-1 en la enfermedad neuromuscular congénita
A pesar de la secuenciación diagnóstica del exoma/genoma, los pacientes permanecen sin diagnóstico cuando la asociación gen-enfermedad relevante aún no se conoce en el momento del análisis. Por lo tanto, CENTOGENE reevalúa periódicamente los casos negativos, lo que frecuentemente permite establecer el diagnóstico de varios pacientes. Una serie de casos correspondiente a un trastorno neuromuscular descrito recientemente se publicó en el European Journal of Medical Genetics.
El empalme alternativo de BUD13 determina la gravedad de un trastorno del desarrollo con lipodistrofia y características progeroides.
Establecer una nueva relación entre genes y enfermedades tiene implicaciones diagnósticas inmediatas, mientras que las consideraciones terapéuticas requieren conocimientos funcionales que trasciendan el genotipo y el fenotipo. Investigadores de CENTOGENE contribuyeron a un estudio reciente que abordó este desafío. Mediante la combinación de varios enfoques conceptuales, no solo se identificó y explicó una nueva enfermedad, sino que también se caracterizó a nivel de ARNm, proteínas y morfología subcelular. Los hallazgos se publicaron en Genetics in Medicine.
Caracterización clínica y genética de una cohorte de 97 pacientes con CLN6 evaluados en un solo centro
El conocimiento profundo de un trastorno raro específico suele verse obstaculizado por el reducido tamaño de las cohortes de pacientes disponibles. CENTOGENE aprovechó su banco de datos biológicos para superar este obstáculo en el caso de la enfermedad de Batten, un trastorno neurometabólico de inicio en la infancia. La caracterización exhaustiva y uniforme de 97 pacientes, que representa con creces la cohorte más grande de su tipo, amplía nuestro conocimiento sobre la enfermedad de Batten y demuestra la posición única de CENTOGENE en el campo de los trastornos genéticos raros. El estudio se publicó en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases.
Un trastorno clínicamente similar a la fibrosis quística causado por variantes bialélicas en el gen AGR2
La fibrosis quística (FQ) es el trastorno genético autosómico recesivo más prevalente; se ha asumido que es genéticamente homogéneo. Sin embargo, investigadores de CENTOGENE han identificado un segundo gen de la FQ. Utilizaron la extensa información disponible en el meticuloso banco de datos biológicos de la compañía. Su hallazgo, que tiene amplias implicaciones para la FQ en general, se publicó en la prestigiosa revista Journal of Medical Genetics.
Las convulsiones pertenecen al espectro fenotípico de múltiples enfermedades raras. Su fisiopatología subyacente es poco conocida. En un nuevo síndrome convulsivo, se ha identificado el transporte transmembrana de ciertos aminoácidos como el principal proceso celular afectado.
Las convulsiones forman parte del espectro fenotípico de numerosos trastornos raros, pero su fisiopatología subyacente rara vez se comprende. En un nuevo síndrome convulsivo, el transporte transmembrana de ciertos aminoácidos pudo identificarse ahora como el principal proceso celular defectuoso. Estos hallazgos, a los que CENTOGENE aportó datos genéticos cruciales, se publicaron en Brain.
Generalmente, el descubrimiento de una nueva enfermedad rara constituye un proyecto de investigación en sí mismo. Un consorcio internacional, en el que CENTOGENE desempeñó un papel fundamental, ha demostrado cómo el descubrimiento de una enfermedad puede combinarse conceptualmente con enfoques terapéuticos en un único estudio integral.
La definición de una nueva enfermedad rara suele ser un proyecto de investigación independiente. Un consorcio internacional, en el que CENTOGENE desempeñó un papel fundamental, demostró cómo el descubrimiento de enfermedades puede combinarse conceptualmente con enfoques terapéuticos en un único estudio integral. El artículo resultante se publicó en el New England Journal of Medicine, una de las plataformas de publicaciones médicas más prestigiosas.
La formación de consorcios globales de investigación facilita la identificación de nuevos trastornos genéticos. Con su contribución activa a las iniciativas de colaboración, CENTOGENE ha apoyado decenas de proyectos de descubrimiento de enfermedades genéticas en los últimos años. Un ejemplo de ello se publicó recientemente en Genetics in Medicine.
La formación de consorcios globales de investigación facilita la identificación de nuevos trastornos genéticos. Con su contribución activa a las iniciativas de colaboración, CENTOGENE ha apoyado decenas de proyectos de descubrimiento de enfermedades genéticas en los últimos años. Un ejemplo de ello se publicó recientemente en Genetics in Medicine.
Definir el espectro clínico completo de un trastorno requiere una descripción detallada de un gran número de pacientes. Para contribuir a la comprensión de las enfermedades raras, CENTOGENE se compromete a aprovechar su extenso banco de datos biológicos y a compartir sus conocimientos diagnósticos con la comunidad científica. Un estudio pertinente sobre un trastorno raro del neurodesarrollo, basado en estos conocimientos, se publicó recientemente en el European Journal of Human Genetics.
Definir el espectro clínico completo de un trastorno requiere una descripción detallada de un gran número de pacientes. Para contribuir a la comprensión de las enfermedades raras, CENTOGENE se compromete a aprovechar su extenso banco de datos biológicos y a compartir sus conocimientos diagnósticos con la comunidad científica. Un estudio pertinente sobre un trastorno raro del neurodesarrollo, basado en estos conocimientos, se publicó recientemente en el European Journal of Human Genetics.
Las estrategias terapéuticas para enfermedades monogénicas pueden derivarse de la identificación y comprensión de los factores modificadores de la enfermedad. Los investigadores de CENTOGENE han estado aplicando este enfoque novedoso, incluso en entornos de colaboración con colegas académicos de instituciones de todo el mundo.
Las estrategias terapéuticas para enfermedades monogénicas pueden derivarse de la identificación y comprensión de los factores modificadores de la enfermedad. Los investigadores de CENTOGENE han estado aplicando este enfoque novedoso, incluso en entornos de colaboración con colegas académicos de instituciones de todo el mundo. Un estudio de prueba de concepto, resultado de una de estas colaboraciones, se ha publicado en Nature Communications.
Un consorcio global, del que CENTOGENE formó parte, identificó recientemente un nuevo trastorno autoinflamatorio que afecta principalmente al sistema nervioso. El estudio se publicó en el American Journal of Human Genetics.
Los trastornos inflamatorios genéticos son bastante raros, en particular aquellos que presentan un aumento patológico, en lugar de una disminución, de la actividad inflamatoria. Un consorcio global, del que CENTOGENE formó parte, identificó recientemente un nuevo trastorno autoinflamatorio que afecta principalmente al sistema nervioso. El estudio se publicó en el American Journal of Human Genetics.
Recientemente se publicó en Frontiers in Pediatrics un estudio correspondiente centrado en las leucodistrofias en Arabia Saudita.
Las enfermedades genéticas, generalmente poco frecuentes, pueden tener una alta prevalencia en ciertas regiones geográficas. Como socio principal de diagnóstico para médicos en ciertos países, CENTOGENE ha podido investigar sistemáticamente casos de pacientes basándose en conjuntos de datos altamente uniformes. Un estudio similar, centrado en leucodistrofias en Arabia Saudita, se publicó recientemente en Frontiers in Pediatrics.
Mediante análisis genéticos profundos y minería de datos biográficos, CENTOGENE descubrió seis nuevas asociaciones entre genes y enfermedades, así como evidencia que respalda 31 genes candidatos, lo que permitió diagnosticar a más de 90 pacientes. Los hallazgos se publicaron en la prestigiosa revista Genetics in Medicine.
Si bien la tecnología ha avanzado en los últimos diez años, más de la mitad de los pacientes con enfermedades genéticas siguen sin ser diagnosticados, incluso después de aplicar enfoques de diagnóstico genómicos. Mediante análisis genéticos exhaustivos y minería de datos bioquímicos, CENTOGENE descubrió seis nuevas asociaciones entre genes y enfermedades, así como evidencia que respalda 31 genes candidatos, lo que permitió diagnosticar a más de 90 pacientes. Los hallazgos se publicaron en la prestigiosa revista Genetics in Medicine.
Los artículos de revisión constituyen un tipo único de publicación científica, ya que resumen, en lugar de presentar, observaciones e interpretaciones. En revistas prestigiosas, suelen ser elaborados por los expertos más reconocidos en la materia. Un ejemplo pertinente relacionado con la autoría de CENTOGENE se publicó recientemente en el Journal of Neural Transmission.
Si bien las enfermedades infecciosas suelen estar relacionadas con factores ambientales, los defectos genéticos en algunos genes pueden aumentar considerablemente la susceptibilidad de una persona a las infecciones. Los datos generados en CENTOGENE ayudaron a identificar otro ejemplo de este fenómeno poco común. Los hallazgos, que revelaron un nuevo trastorno del sistema inmunitario, se publicaron en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América.
