稀有免疫疾病揭秘
CBLB純合突變引起的免疫失調
免疫系統的穩態對人類健康至關重要。近期，CENTOGENE 對來自 CENTOGENE 生物資料庫的臨床和遺傳數據進行了分析，從而識別出患有一種極其罕見的免疫失調疾病的患者，該疾病的特徵是自身免疫和反覆發生的全身感染。.
CBLB純合突變引起的免疫失調
免疫系統的穩態對人類健康至關重要。近期，CENTOGENE 對來自 CENTOGENE 生物資料庫的臨床和遺傳數據進行了分析，從而識別出患有一種極其罕見的免疫失調疾病的患者，該疾病的特徵是自身免疫和反覆發生的全身感染。.
ASC-1 複合體功能異常於先天性神經肌肉疾病的進一步臨床與遺傳證據
儘管進行了診斷性外顯子組/基因組定序，但如果在分析時相關基因與疾病的關聯尚未明確，患者仍無法確診。因此，CENTOGENE 會定期對陰性病例進行重新評估，這通常有助於確診多名患者。近期在《歐洲醫學遺傳學雜誌》上發表了一系列關於一種新發現的神經肌肉疾病的病例報告。.
BUD13 的替代性剪接（Alternative Splicing）決定伴隨脂肪營養不良與早衰特徵之發育疾病的嚴重程度
建立新的基因-疾病關聯具有直接的診斷意義，而治療方案的發展則需要超越基因型和表現型的功能性見解。 CENTOGENE 的研究人員參與了一項近期研究，旨在應對這一挑戰。透過結合多種概念方法，研究人員不僅識別並解釋了一種新的疾病，還從 mRNA、蛋白質和亞細胞形態等層面對其進行了表徵。這項研究成果發表於《醫學遺傳學》（Genetics in Medicine）雜誌。.
對單中心接受檢測的 97 例 CLN6 患者進行臨床和基因特徵分析
由於可用的患者群體規模較小，對特定罕見疾病的深入了解通常受到限制。 CENTOGENE 利用其生物資料庫克服了這一障礙，成功研究了巴頓病——一種兒童期起病的神經代謝疾病。對 97 名患者進行了全面且統一的特徵分析，這是迄今為止同類研究中規模最大的隊列，極大地拓展了我們對巴頓病的認識，並彰顯了 CENTOGENE 在罕見遺傳疾病領域的獨特地位。這項研究成果已發表於《罕見疾病孤兒網雜誌》（Orphanet Journal of Rare Diseases）。.
一種臨床表現類似囊性纖維化的疾病，由AGR2基因的雙等位基因變異所引起。
囊性纖維化（CF）是最常見的體染色體隱性遺傳疾病，人們一直認為它在基因上是同質的。然而，CENTOGENE公司的研究人員現在發現了第二個CF基因。他們利用了該公司精心維護的生物資料庫中的大量數據。他們的發現對CF的整體發展具有廣泛的意義，並已發表在權威醫學期刊《醫學遺傳學雜誌》（Journal of Medical Genetics）。.
癲癇發作屬於多種罕見疾病的表型光譜。其潛在的病理生理機轉尚不完全清楚。對於一種新型癲癇綜合徵，目前已確定某些胺基酸的跨膜轉運是其主要的細胞過程受損。.
癲癇發作是許多罕見疾病表型光譜的一部分，但其潛在的病理生理機制卻鮮為人知。對於一種新型癲癇綜合徵，研究人員發現某些胺基酸的跨膜轉運是其主要缺陷的細胞過程。這些研究結果（CENTOGENE 提供了關鍵的遺傳數據）已發表在《腦》（Brain）雜誌上。.
通常，發現一種新的罕見疾病本身就是一個獨立的研究計畫。一個由CENTOGENE發揮重要作用的國際聯盟已經展示瞭如何將疾病發現與治療方法在概念上結合起來，納入一項綜合研究中。.
罕見疾病的發現通常是一個獨立的研究計畫。一個由CENTOGENE發揮重要作用的國際聯盟展示瞭如何在單一的綜合研究中將疾病發現與治療方法結合。這項研究成果發表在《新英格蘭醫學雜誌》上，這是最負盛名的醫學期刊之一。.
全球研究聯盟的建立促進了新型遺傳疾病的發現。 CENTOGENE積極參與合作項目，在過去幾年中支持了數十個基因-疾病發現項目。其中一個案例近期發表在《醫學遺傳學》雜誌。
全球研究聯盟的建立促進了新型遺傳疾病的發現。 CENTOGENE積極參與合作項目，在過去幾年中支持了數十個基因-疾病發現項目。其中一個案例近期發表在《醫學遺傳學》雜誌。
要全面定義疾病的臨床表現譜，需要對大量患者進行詳細描述。為了增進對罕見疾病的了解，CENTOGENE 致力於利用其龐大的生物樣本庫，並在科學界分享其診斷見解。近期，一項運用這些見解對一種罕見神經發育障礙的研究已發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》上。.
要全面定義疾病的臨床表現譜，需要對大量患者進行詳細描述。為了增進對罕見疾病的了解，CENTOGENE 致力於利用其龐大的生物樣本庫，並在科學界分享其診斷見解。近期，一項運用這些見解對一種罕見神經發育障礙的研究已發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》上。.
單基因疾病的治療策略可能源自於對疾病修飾因子的辨識與理解。 CENTOGENE 的研究人員一直在應用這種新穎的方法，包括與來自世界各地學術機構的同行合作。.
單基因疾病的治療策略可能源自於對疾病修飾因子的辨識與理解。 CENTOGENE 的研究人員一直在應用這種新穎的方法，包括與世界各地學術機構的同行合作。其中一項合作的概念驗證研究成果已發表在《自然通訊》雜誌上。.
包括CENTOGENE在內的一個全球聯盟近期發現了一種主要影響神經系統的新型自體發炎性疾病。這項研究發表在《美國人類遺傳學雜誌》。.
遺傳性發炎性疾病非常罕見，尤其是那些表現為發炎活動病理性增加而非減少的疾病。 CENTOGENE 參與的一個全球聯盟近期發現了一種主要影響神經系統的新型自體發炎性疾病。這項研究發表於《美國人類遺傳學雜誌》。.
最近，《兒科前沿》雜誌發表了一項針對沙烏地阿拉伯腦白質營養不良症的相關研究。.
一些罕見的遺傳性疾病在某些地區可能仍然很高。作為某些國家醫生重要的診斷合作夥伴，CENTOGENE 能夠基於高度統一的資料集系統地研究患者病例。近期，《兒科前沿》（Frontiers in Pediatrics）雜誌發表了一項針對沙烏地阿拉伯腦白質營養不良症的相關研究。.
透過進行深度基因分析和生物資料庫挖掘，CENTOGENE發現了六個新的基因-疾病關聯，並提供了支持31個候選基因的證據，最終診斷出90多名患者。這項研究成果發表在權威期刊《醫學遺傳學》（Genetics in Medicine）。.
儘管過去十年科技快速發展，但即使採用全基因組診斷方法，仍有超過一半的遺傳疾病患者未能確診。 CENTOGENE 透過深度基因分析和生物資料庫挖掘，發現了六個新的基因-疾病關聯，並獲得了支持 31 個候選基因的證據，最終確診了 90 多名患者。這項研究成果發表在權威期刊《醫學遺傳學》（Genetics in Medicine）。.
綜述文章是一種獨特的科學出版物類型，因為它們總結而非呈現觀察和解釋。在權威期刊上，綜述文章通常由該領域最知名的專家撰寫。最近，《神經傳遞期刊》（Journal of Neural Transmission）上發表了一篇與 CENTOGENE 相關的綜述文章。.
雖然傳染病通常與環境因素有關，但某些基因的遺傳缺陷也會顯著增加人體對感染的易感性。 CENTOGENE 產生的數據有助於發現這種罕見現象的又一例證。這項研究結果揭示了一種新型免疫系統疾病，並發表於《美國國家科學院院刊》。.
