Prawidłowy splicing mRNA wymaga określonych motywów sekwencji DNA. Ponieważ motywy te są bardzo zróżnicowane, skutki wariantów w nich występujących nie są łatwe do przewidzenia. Połączenie testów genetycznych CENTOGENE z histologią próbek pacjentów pozwoliło niedawno odkryć, że nietypowy wariant intronowy jest ewidentnie patogenny, ponieważ zakłóca motyw donorowy splicingu. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Molecular Genetics & Genomic Medicine.
Prawidłowy splicing mRNA wymaga określonych motywów sekwencji DNA. Ponieważ motywy te są bardzo zróżnicowane, skutki wariantów w nich występujących nie są łatwe do przewidzenia. Połączenie testów genetycznych CENTOGENE z histologią próbek pacjentów pozwoliło niedawno odkryć, że nietypowy wariant intronowy jest ewidentnie patogenny, ponieważ zakłóca motyw donorowy splicingu. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Molecular Genetics & Genomic Medicine.
Read publication
