O splicing correto do mRNA requer certos motivos de sequência de DNA. Como esses motivos são muito diversos, os efeitos de variantes neles não são fáceis de prever. Combinando os testes genéticos da CENTOGENE com a histologia de amostras de pacientes, uma variante intrônica incomum foi recentemente identificada como claramente patogênica, por interromper um motivo doador de splicing. As descobertas foram publicadas na revista Molecular Genetics & Genomic Medicine.
O splicing correto do mRNA requer certos motivos de sequência de DNA. Como esses motivos são muito diversos, os efeitos de variantes neles não são fáceis de prever. Combinando os testes genéticos da CENTOGENE com a histologia de amostras de pacientes, uma variante intrônica incomum foi recentemente identificada como claramente patogênica, por interromper um motivo doador de splicing. As descobertas foram publicadas na revista Molecular Genetics & Genomic Medicine.
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