Author(s): 明托夫，D
mRNA的正確剪接需要特定的DNA序列基序。由於這些基序種類繁多，其變異的影響難以預測。最近，研究人員將CENTOGENE的基因檢測與患者樣本的組織學分析結合，發現一種罕見的內含子變異會破壞剪接供體基序，導致明確的致病性。這項研究結果發表於《分子遺傳學與基因組醫學》雜誌。.
mRNA的正確剪接需要特定的DNA序列基序。由於這些基序種類繁多，其變異的影響難以預測。最近，研究人員將CENTOGENE的基因檢測與患者樣本的組織學分析結合，發現一種罕見的內含子變異會破壞剪接供體基序，導致明確的致病性。這項研究結果發表於《分子遺傳學與基因組醫學》雜誌。.
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