El empalme adecuado del ARNm requiere ciertos motivos en la secuencia de ADN. Dado que estos motivos son muy diversos, los efectos de las variantes en ellos no son fáciles de predecir. Al combinar las pruebas genéticas de CENTOGENE con la histología de muestras de pacientes, se reveló recientemente que una variante intrónica inusual es claramente patógena al alterar un motivo donante de empalme. Los hallazgos se publicaron en Molecular Genetics & Genomic Medicine.
El empalme adecuado del ARNm requiere ciertos motivos en la secuencia de ADN. Dado que estos motivos son muy diversos, los efectos de las variantes en ellos no son fáciles de predecir. Al combinar las pruebas genéticas de CENTOGENE con la histología de muestras de pacientes, se reveló recientemente que una variante intrónica inusual es claramente patógena al alterar un motivo donante de empalme. Los hallazgos se publicaron en Molecular Genetics & Genomic Medicine.
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