Author(s): 明托夫，D
mRNA的正确剪接需要特定的DNA序列基序。由于这些基序种类繁多，其变异的影响难以预测。最近，研究人员将CENTOGENE的基因检测与患者样本的组织学分析相结合，发现一种罕见的内含子变异会破坏剪接供体基序，从而导致明确的致病性。该研究结果发表于《分子遗传学与基因组医学》杂志。.
mRNA的正确剪接需要特定的DNA序列基序。由于这些基序种类繁多，其变异的影响难以预测。最近，研究人员将CENTOGENE的基因检测与患者样本的组织学分析相结合，发现一种罕见的内含子变异会破坏剪接供体基序，从而导致明确的致病性。该研究结果发表于《分子遗传学与基因组医学》杂志。.
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