Publikacja naukowa 

Początek podobny do zespołu Retta w późnoniemowlęcej ceroidolipofuscynozie neuronalnej

Author(s): Craiu, Dana

Przedstawiamy wyniki badań klinicznych i molekularnych u pacjenta z ceroidolipofuscynozą CLN7, ze złożoną heterozygotyczną mutacją genu MFSD8, u którego wystąpiły objawy kliniczne zespołu Retta, a następnie rozwinął się pełny obraz vLINCL.

Przedstawiamy wyniki badań klinicznych i molekularnych u pacjenta z ceroidolipofuscynozą CLN7, ze złożoną heterozygotyczną mutacją genu MFSD8, u którego wystąpiły objawy kliniczne zespołu Retta, a następnie rozwinął się pełny obraz vLINCL.


Read publication