Publicación científica 

Lipofuscinosis neuronal ceroide infantil tardía con inicio similar al síndrome de Rett

Author(s): Craiu, Dana

Presentamos los hallazgos clínicos y moleculares de un paciente con ceroidolipofuscinosis CLN7, con mutación heterocigótica compuesta del gen MFSD8, con inicio clínico de síndrome de Rett y posterior desarrollo de cuadro completo de vLINCL.

Presentamos los hallazgos clínicos y moleculares de un paciente con ceroidolipofuscinosis CLN7, con mutación heterocigótica compuesta del gen MFSD8, con inicio clínico de síndrome de Rett y posterior desarrollo de cuadro completo de vLINCL.


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