Publicação científica 

Início semelhante à síndrome de Rett na lipofuscinose ceroide neuronal infantil tardia

Author(s): Craiu, Dana

Apresentamos os achados clínicos e moleculares de um paciente com ceroidolipofuscinose CLN7, com uma mutação heterozigótica composta do gene MFSD8, com início dos sinais clínicos da síndrome de Rett e posterior desenvolvimento do quadro completo de vLINCL.

Apresentamos os achados clínicos e moleculares de um paciente com ceroidolipofuscinose CLN7, com uma mutação heterozigótica composta do gene MFSD8, com início dos sinais clínicos da síndrome de Rett e posterior desenvolvimento do quadro completo de vLINCL.


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