科學出版品 

晚期嬰兒神經元蠟樣脂褐質沉積症的雷特樣發病

Author(s): 達納·克雷烏

我們介紹了一例患有 CLN7 型類脂褐質沉積症的患者的臨床和分子研究結果,該患者攜帶 MFSD8 基因的複合雜合突變,出現 Rett 綜合徵的臨床症狀,後來發展為 vLINCL 的全貌。.

我們介紹了一例患有 CLN7 型類脂褐質沉積症的患者的臨床和分子研究結果,該患者攜帶 MFSD8 基因的複合雜合突變,出現 Rett 綜合徵的臨床症狀,後來發展為 vLINCL 的全貌。.


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