Author(s): クライウ、ダナ
本稿では、MFSD8遺伝子の複合ヘテロ接合変異を有するセロイドリポフスチン症CLN7患者の臨床的および分子生物学的所見を提示する。この患者はレット症候群の臨床症状を呈し、その後vLINCLの完全な像へと進行した。.
本稿では、MFSD8遺伝子の複合ヘテロ接合変異を有するセロイドリポフスチン症CLN7患者の臨床的および分子生物学的所見を提示する。この患者はレット症候群の臨床症状を呈し、その後vLINCLの完全な像へと進行した。.
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