Publikacja naukowa 

Wgląd w niezwykle rzadką chorobę

Author(s): Cardoso-Dos-Santos, Augusto César

Rzadkość występowania choroby zazwyczaj koreluje z ograniczonym zrozumieniem. Dlatego opisy przypadków zdiagnozowanych pacjentów są bardzo ważne. Niedawne badanie oparte na wynikach badań genetycznych w CENTOGENE ilustruje tę koncepcję w odniesieniu do zespołu Xia-Gibbsa. Zostało ono opublikowane w czasopiśmie Molecular Syndromology.

Rzadkość występowania choroby zazwyczaj koreluje z ograniczonym zrozumieniem. Dlatego opisy przypadków zdiagnozowanych pacjentów są bardzo ważne. Niedawne badanie oparte na wynikach badań genetycznych w CENTOGENE ilustruje tę koncepcję w odniesieniu do zespołu Xia-Gibbsa. Zostało ono opublikowane w czasopiśmie Molecular Syndromology.


Read publication