Author(s): Cardoso-Dos-Santos, Augusto César
Rzadkość występowania choroby zazwyczaj koreluje z ograniczonym zrozumieniem. Dlatego opisy przypadków zdiagnozowanych pacjentów są bardzo ważne. Niedawne badanie oparte na wynikach badań genetycznych w CENTOGENE ilustruje tę koncepcję w odniesieniu do zespołu Xia-Gibbsa. Zostało ono opublikowane w czasopiśmie Molecular Syndromology.
Rzadkość występowania choroby zazwyczaj koreluje z ograniczonym zrozumieniem. Dlatego opisy przypadków zdiagnozowanych pacjentów są bardzo ważne. Niedawne badanie oparte na wynikach badań genetycznych w CENTOGENE ilustruje tę koncepcję w odniesieniu do zespołu Xia-Gibbsa. Zostało ono opublikowane w czasopiśmie Molecular Syndromology.
Read publication