Author(s): Cardoso-Dos-Santos, Augusto César
La rareza de una enfermedad suele estar relacionada con un conocimiento limitado. Por lo tanto, los informes de casos de pacientes diagnosticados son muy importantes. Un estudio reciente basado en hallazgos genéticos de CENTOGENE ejemplifica esta idea para el síndrome de Xia-Gibbs. Se publicó en Molecular Syndromology.
La rareza de una enfermedad suele estar relacionada con un conocimiento limitado. Por lo tanto, los informes de casos de pacientes diagnosticados son muy importantes. Un estudio reciente basado en hallazgos genéticos de CENTOGENE ejemplifica esta idea para el síndrome de Xia-Gibbs. Se publicó en Molecular Syndromology.
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