科學出版品 

對一種極為罕見疾病的深入了解

Author(s): 卡多索-多斯-桑托斯、奧古斯托·塞薩爾

疾病的罕見性通常意味著人們對它的了解有限。因此,關於已確診患者的病例報告非常重要。 CENTOGENE 最近一項基於基因研究結果的研究就很好地詮釋了這一點,該研究以夏-吉布斯綜合徵為例,並發表在《分子綜合徵學》雜誌上。.

疾病的罕見性通常意味著人們對它的了解有限。因此,關於已確診患者的病例報告非常重要。 CENTOGENE 最近一項基於基因研究結果的研究就很好地詮釋了這一點,該研究以夏-吉布斯綜合徵為例,並發表在《分子綜合徵學》雜誌上。.


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