Author(s): Cardoso-Dos-Santos, Augusto César
A raridade de uma doença geralmente está correlacionada com um conhecimento limitado sobre ela. Relatos de casos de pacientes diagnosticados são, portanto, muito importantes. Um estudo recente baseado em descobertas genéticas da CENTOGENE exemplifica essa noção para a Síndrome de Xia-Gibbs. Ele foi publicado na revista Molecular Syndromology.
A raridade de uma doença geralmente está correlacionada com um conhecimento limitado sobre ela. Relatos de casos de pacientes diagnosticados são, portanto, muito importantes. Um estudo recente baseado em descobertas genéticas da CENTOGENE exemplifica essa noção para a Síndrome de Xia-Gibbs. Ele foi publicado na revista Molecular Syndromology.
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