Author(s): カルドーソ・ドス・サントス、アウグスト・セザール
疾患の希少性は、通常、その疾患に関する理解の限界と相関する。そのため、診断された患者に関する症例報告は非常に重要である。CENTOGENEにおける遺伝子研究に基づいた最近の研究は、シャ・ギブス症候群に関してこの考え方を典型的に示している。この研究は『Molecular Syndromology』誌に掲載された。.
疾患の希少性は、通常、その疾患に関する理解の限界と相関する。そのため、診断された患者に関する症例報告は非常に重要である。CENTOGENEにおける遺伝子研究に基づいた最近の研究は、シャ・ギブス症候群に関してこの考え方を典型的に示している。この研究は『Molecular Syndromology』誌に掲載された。.
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