Author(s): Ghosh, Shereen G
Dana choroba genetyczna jest zazwyczaj związana z licznymi, odrębnymi mutacjami w genie leżącym u jej podłoża. Jednak w przypadku nowego zespołu neurodegeneracyjnego tylko jeden wariant TRAPPC4 wydaje się być przyczyną. Kohorta 23 pacjentów, z których wielu zostało zidentyfikowanych w CENTOGENE, została opublikowana w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.
Dana choroba genetyczna jest zazwyczaj związana z licznymi, odrębnymi mutacjami w genie leżącym u jej podłoża. Jednak w przypadku nowego zespołu neurodegeneracyjnego tylko jeden wariant TRAPPC4 wydaje się być przyczyną. Kohorta 23 pacjentów, z których wielu zostało zidentyfikowanych w CENTOGENE, została opublikowana w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.
Read publication
