Author(s): Ghosh, Shereen G
Un trastorno genético determinado suele asociarse con numerosas mutaciones distintas en el gen subyacente. Sin embargo, en el caso de un nuevo síndrome neurodegenerativo, solo una variante de TRAPPC4 parece ser la causa. Una cohorte de 23 pacientes pertinentes, muchos de los cuales fueron identificados en CENTOGENE, se publicó en la Revista Europea de Genética Humana.
Un trastorno genético determinado suele asociarse con numerosas mutaciones distintas en el gen subyacente. Sin embargo, en el caso de un nuevo síndrome neurodegenerativo, solo una variante de TRAPPC4 parece ser la causa. Una cohorte de 23 pacientes pertinentes, muchos de los cuales fueron identificados en CENTOGENE, se publicó en la Revista Europea de Genética Humana.
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