Author(s): 戈什，谢琳·G
一种特定的遗传疾病通常与相关基因的多种不同突变有关。然而，对于一种新型神经退行性综合征，似乎只有一种TRAPPC4变异是致病原因。一项包含23名相关患者的研究（其中许多患者是在CENTOGENE项目中发现的）已发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。.
一种特定的遗传疾病通常与相关基因的多种不同突变有关。然而，对于一种新型神经退行性综合征，似乎只有一种TRAPPC4变异是致病原因。一项包含23名相关患者的研究（其中许多患者是在CENTOGENE项目中发现的）已发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。.
Read publication
