Uma determinada doença genética geralmente está associada a inúmeras mutações distintas no gene subjacente. Para uma nova síndrome neurodegenerativa, no entanto, apenas uma única variante do gene TRAPPC4 parece ser a causadora. Uma coorte de 23 pacientes relevantes, muitos dos quais foram identificados no estudo CENTOGENE, foi publicada no European Journal of Human Genetics.
Uma determinada doença genética geralmente está associada a inúmeras mutações distintas no gene subjacente. Para uma nova síndrome neurodegenerativa, no entanto, apenas uma única variante do gene TRAPPC4 parece ser a causadora. Uma coorte de 23 pacientes relevantes, muitos dos quais foram identificados no estudo CENTOGENE, foi publicada no European Journal of Human Genetics.
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