Author(s): 戈什，謝琳G
一種特定的遺傳疾病通常與相關基因的多種不同突變有關。然而，對於一種新型神經退化性綜合徵，似乎只有一種TRAPPC4變異是致病原因。一項包含23名相關患者的研究（其中許多患者是在CENTOGENE計畫中發現的）已發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》上。.
一種特定的遺傳疾病通常與相關基因的多種不同突變有關。然而，對於一種新型神經退化性綜合徵，似乎只有一種TRAPPC4變異是致病原因。一項包含23名相關患者的研究（其中許多患者是在CENTOGENE計畫中發現的）已發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》上。.
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