Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Klein, prof. Christine, MD, Lohmann, Katja, PhD, Vulinović, Franca, Rakovic, Aleksandar, PhD, Capetian, Philipp, MD, Alvarez-Fischer, Daniel, MD, Schmidt, Alexander, PhD, Weißbach, Anne, MD, Erogullari, Alev, Kaiser, Frank J., PhD, Wiegers, Karin, Ferbert, prof. Andreas, MD, Seibler, Philip, PhD
Przedstawiamy dwie nowe, potencjalne mutacje TOR1A, które zbadaliśmy funkcjonalnie w porównaniu z białkiem dzikiego typu oraz dwie znane mutacje. Czytaj więcej!
W niniejszym artykule przedstawiamy dwie nowe, potencjalne mutacje TOR1A (p.A14_P15del i p.E121K), które zbadaliśmy funkcjonalnie w porównaniu z białkiem dzikiego typu (WT) i dwiema znanymi mutacjami (E i p.R288Q).
Read publication (PDF)
