Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Klein, Prof. Christine, MD, Lohmann, Katja, PhD, Vulinović, Franca, Rakovic, Aleksandar, PhD, Capetian, Philipp, MD, Alvarez-Fischer, Daniel, MD, Schmidt, Alexander, PhD, Weißbach, Anne, MD, Erogullari, Alev, Kaiser, Frank J., PhD, Wiegers, Karin, Ferbert, Prof. Andreas, MD, Seibler, Philip, PhD
Informamos sobre dos nuevas mutaciones putativas de TOR1A que examinamos funcionalmente en comparación con la proteína de tipo salvaje y dos mutaciones conocidas. ¡Lea más!
En este trabajo informamos sobre dos nuevas mutaciones putativas de TOR1A (p.A14_P15del y p.E121K) que examinamos funcionalmente en comparación con la proteína de tipo salvaje (WT) y dos mutaciones conocidas (E y p.R288Q).
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