Author(s): Rolfs、Arndt 教授、醫學博士、Klein、Christine 教授、醫學博士、Lohmann、Katja 博士、Vulinović、Franca、Rakovic、Aleksandar 博士、Capetian、Philipp 醫學博士、Alvarez-Fischer、Daniel 醫學博士、Schmidt、Anne 博士、Weißbach、Anne 醫學博士、醫學博士、醫學博士、醫學博士 J. Andreas 教授（醫學博士）、Seibler 菲利普博士（博士）
我們報告了兩個新的、疑似TOR1A突變體，並從功能上對其進行了研究，與野生型蛋白和兩個已知突變體進行了比較。了解更多！
在此，我們報告了兩個新的、推定的 TOR1A 突變（p.A14_P15del 和 p.E121K），我們對其進行了功能性研究，並與野生型 (WT) 蛋白和兩個已知的突變（E 和 p.R288Q）進行了比較。.
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