Publicação científica 

Desvendando os fenótipos celulares de novas mutações em TorsinA/TOR1A

Author(s): Rolfs, Prof. Andreas, MD, Seibler, Philip, PhD

Relatamos duas novas mutações putativas no gene TOR1A, que examinamos funcionalmente em comparação com a proteína do tipo selvagem e duas mutações já conhecidas. Leia mais!

Neste trabalho, relatamos duas novas mutações putativas no gene TOR1A (p.A14_P15del e p.E121K) que examinamos funcionalmente em comparação com a proteína do tipo selvagem (WT) e duas mutações conhecidas (E e p.R288Q).


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