Author(s): Rolfs、Arndt 教授、医学博士、Klein、Christine 教授、医学博士、Lohmann、Katja 博士、Vulinović、Franca、Rakovic、Aleksandar 博士、Capetian、Philipp 医学博士、Alvarez-Fischer、Daniel 医学博士、Schmidt、Alexander 博士、Weißbach、Anne 医学博士、Erogullari、Alev、Kaiser、Frank J. 博士、Wiegers、Karin、Ferbert、 Andreas 教授（医学博士）、Seibler 菲利普博士（博士）
我们报告了两个新的、疑似TOR1A突变体，并从功能上对其进行了研究，与野生型蛋白和两个已知突变体进行了比较。了解更多！
在此，我们报告了两个新的、推定的 TOR1A 突变（p.A14_P15del 和 p.E121K），我们对其进行了功能性研究，并与野生型 (WT) 蛋白和两个已知的突变（E 和 p.R288Q）进行了比较。.
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