Coraz większa liczba genów jest powiązana z wadami serca. W przypadku genu ADAMTS19, najnowszego dodatku do tej listy, przeszukanie starannie opracowanej bazy danych CENTOGENE – CentoMD® – pozwoliło zidentyfikować trzech pacjentów z trzema różnymi wariantami patogennymi. To spektrum genetyczne, wraz ze szczegółową charakterystyką kliniczną, zostało opisane w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.
Coraz większa liczba genów jest powiązana z wadami serca. W przypadku genu ADAMTS19, najnowszego dodatku do tej listy, przeszukanie starannie opracowanej bazy danych CENTOGENE – CentoMD® – pozwoliło zidentyfikować trzech pacjentów z trzema różnymi wariantami patogennymi. To spektrum genetyczne, wraz ze szczegółową charakterystyką kliniczną, zostało opisane w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.
Read publication
