科学出版物 

导致心脏畸形的新原因

Author(s): 马萨德,萨拉姆

越来越多的基因被发现与心脏畸形有关。ADAMTS19是最新加入这一行列的基因,通过对CENTOGENE精心维护的数据库CentoMD®进行查询,我们发现了三名携带三种不同致病变异的患者。这一遗传谱系及其详细的临床特征已发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。.

越来越多的基因被发现与心脏畸形有关。ADAMTS19是最新加入这一行列的基因,通过对CENTOGENE精心维护的数据库CentoMD®进行查询,我们发现了三名携带三种不同致病变异的患者。这一遗传谱系及其详细的临床特征已发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。.


Read publication