Author(s): マサデ、サラーム
心臓奇形に関連する遺伝子の数はますます増加している。このリストに最近追加されたADAMTS19については、CENTOGENEの厳選されたデータベースであるCentoMD®を検索した結果、3つの異なる病原性変異を持つ3人の患者が特定された。この遺伝子スペクトルと詳細な臨床的特徴は、European Journal of Human Genetics誌に掲載された。.
心臓奇形に関連する遺伝子の数はますます増加している。このリストに最近追加されたADAMTS19については、CENTOGENEの厳選されたデータベースであるCentoMD®を検索した結果、3つの異なる病原性変異を持つ3人の患者が特定された。この遺伝子スペクトルと詳細な臨床的特徴は、European Journal of Human Genetics誌に掲載された。.
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