Cada vez se relacionan más genes con malformaciones cardíacas. En el caso de ADAMTS19, la incorporación más reciente a esta lista, una consulta a la base de datos de CENTOGENE (CentoMD®) identificó a tres pacientes portadores de tres variantes patogénicas diferentes. Este espectro genético, junto con una caracterización clínica detallada, se describió en el European Journal of Human Genetics.
Cada vez se relacionan más genes con malformaciones cardíacas. En el caso de ADAMTS19, la incorporación más reciente a esta lista, una consulta a la base de datos de CENTOGENE (CentoMD®) identificó a tres pacientes portadores de tres variantes patogénicas diferentes. Este espectro genético, junto con una caracterización clínica detallada, se describió en el European Journal of Human Genetics.
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