Um número cada vez maior de genes tem sido associado a malformações cardíacas. Para o ADAMTS19, a adição mais recente a essa lista, uma consulta ao banco de dados bem organizado da CENTOGENE - CentoMD® - identificou três pacientes portadores de três variantes patogênicas diferentes. Esse espectro genético, juntamente com uma caracterização clínica detalhada, foi descrito no European Journal of Human Genetics.
Um número cada vez maior de genes tem sido associado a malformações cardíacas. Para o ADAMTS19, a adição mais recente a essa lista, uma consulta ao banco de dados bem organizado da CENTOGENE - CentoMD® - identificou três pacientes portadores de três variantes patogênicas diferentes. Esse espectro genético, juntamente com uma caracterização clínica detalhada, foi descrito no European Journal of Human Genetics.
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