Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Klein, prof. Christine, MD, Ramirez, Alfredo, MD, Lohmann, Katja, PhD, Grünewald, Anne, PhD, Arif, Beenish, PhD, Fatima, Amara, Ali, Arif, Brüggemann, Norbert, MD, Würfel, Jens, MD, Malik, Akbar, Naz, Sadaf, PhD
Celem badania była identyfikacja i molekularna charakterystyka zespołu neurologicznego u spokrewnionej rodziny pakistańskiej. Czytaj więcej!
Celem badania była identyfikacja i molekularna charakterystyka zespołu neurologicznego u spokrewnionej rodziny pakistańskiej. Nietypowy zespół neurologiczny z chodem pełzającym, dominującą dystonią nóg, objawami piramidowymi, małogłowiem i podejrzeniem głuchoty, występujący w tej samej rodzinie. Opisujemy nietypowy zespół zaburzeń ruchowych, przypominający, ale różniący się od zespołu Unera Tana.
Read publication (PDF)
